Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μεταβολικές

Υπερφωσφαταιμική οικογενής όγκωδης καλκίνωση (GALNT3)

Η ολόκληρου του γονιδιώματος αλληλούχιση εξετάζει το γονίδιο GALNT3 για κληρονομικές αλλαγές και στα δύο αντίγραφά του, οι οποίες προκαλούν υψηλά επίπεδα φωσφορικών στο αίμα και σκληρά ασβεστιακά εναποθέσματα γύρω από τις αρθρώσεις και σε άλλους ιστούς.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Μια σπάνια κληρονομική πάθηση κατά την οποία τα υψηλά επίπεδα φωσφορικών οδηγούν στο σχηματισμό σκληρών αποθέσεων ασβεστίου γύρω από τις αρθρώσεις και σε άλλους ιστούς. Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου GALNT3.

Η υπερφωσφαταιμική οικογενής όγκωδης καλκίνωση είναι μια σπάνια κληρονομική πάθηση, κατά την οποία τα υψηλά επίπεδα φωσφορικών στο αίμα οδηγούν στον σχηματισμό εναποθέσεων ασβεστίου και φωσφορικών στους μαλακούς ιστούς. Οι εναποθέσεις εμφανίζονται συνήθως κοντά σε μεγάλες αρθρώσεις, όπως τα ισχία, οι ώμοι και οι αγκώνες, συχνά από την παιδική ηλικία ή τις αρχές της ενηλικίωσης. Παρά το όνομα, οι μεγάλες εναποθέσεις δεν είναι όγκοι και δεν είναι καρκινικές. Τα επώδυνα οστικά οιδήματα, οι οδοντικές αλλοιώσεις και το ασβέστιο στα αιμοφόρα αγγεία είναι λιγότερο συχνά.

Το GALNT3 βοηθά να προστατεύεται η ορμόνη FGF23 από διάσπαση. Η FGF23 σηματοδοτεί στους νεφρούς να επαναρροφούν λιγότερα φωσφορικά. Χωρίς επαρκές GALNT3, παράγεται πολύ λίγη δραστική FGF23 και οι νεφροί συγκρατούν υπερβολικά πολλά φωσφορικά. Η ίδια πάθηση μπορεί επίσης να προκληθεί από αλλαγές στα γονίδια FGF23 ή KL, τα οποία δεν καλύπτει αυτή η αναφορά, επομένως ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν την αποκλείει.

Η θεραπεία στοχεύει στη μείωση των φωσφορικών στο αίμα, με δίαιτα χαμηλή σε φωσφορικά και με δεσμευτές φωσφορικών, αν και η ανταπόκριση ποικίλλει. Η χειρουργική αφαίρεση μεγάλων εναποθέσεων συνήθως προορίζεται για άτομα με σημαντικό πόνο ή περιορισμένη κινητικότητα. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική και η εξέταση φορέων είναι διαθέσιμη για τους συγγενείς.

Η πάθηση που αναλύουμε

Υπερφωσφαταιμική Οικογενής Όγκωδης Ασβεστίωση 1

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου GALNT3. Το GALNT3 προστατεύει την ορμόνη FGF23 από τη διάσπαση· χωρίς αυτό, παράγεται πολύ λίγο δραστική FGF23 και οι νεφροί συγκρατούν υπερβολικό φωσφορικό.

Σημεία και συμπτώματα

Οι αποθέσεις ασβεστίου αναπτύσσονται κοντά σε μεγάλες αρθρώσεις, όπως τα ισχία, οι ώμοι και οι αγκώνες, συχνά από την παιδική ηλικία ή τα πρώτα χρόνια της ενήλικης ζωής. Τα επίπεδα φωσφορικών στο αίμα είναι υψηλά. Λιγότερο συχνά παρατηρούνται επώδυνη διόγκωση των οστών (υπεροστέωση), αλλαγές στα δόντια, ασβεστοποίηση των ματιών ή ασβεστοποίηση των αιμοφόρων αγγείων.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η θεραπεία στοχεύει στη μείωση του φωσφορικού, με δίαιτα χαμηλή σε φωσφορικά και δεσμευτές φωσφορικών· μερικές φορές χρησιμοποιούνται και άλλα φάρμακα, όπως η ακεταζολαμίδη. Οι μεγάλες αποθέσεις ενδέχεται να αφαιρεθούν χειρουργικά. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος φορέα είναι διαθέσιμος για συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

calcinosis, tumoral, with hyperphosphatemia; HFTC; HFTC1; hyperostosis-hyperphosphatemia syndrome; Morbus Teutschlaender; Teutschlaender disease, familial; tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial; tumoral calcinosis, HYPERPHOSPHATEMIC, familial, 1; tumoral calcinosis, primary Hyperphosphatemic

MONDO:0100252OMIM 211900MedGen 1642611Πηγές: [1][2][3]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Η πάθηση κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο, οπότε στους συγγενείς μπορεί να προσφερθεί εξέταση φορέων μόλις γίνει γνωστή η οικογενειακή αλλαγή. Η ολόκληρου του γονιδιώματος αλληλούχιση εξετάζει το γονίδιο GALNT3, ένα από τα τρία γνωστά γονίδια που μπορούν να την προκαλέσουν.

Στους συγγενείς μπορεί να προσφερθεί εξέταση φορέων

Κάθε αδελφός ή αδελφή ενός ατόμου με την πάθηση έχει 1 στις 4 πιθανότητες να την εμφανίσει και 1 στις 2 πιθανότητες να είναι φορέας. Μόλις γίνει γνωστή η αλλαγή στο GALNT3, είναι δυνατές η εξέταση φορέων για τους συγγενείς και η προγεννητική εξέταση για εγκυμοσύνη με αυξημένο κίνδυνο.

Αποφυγή περίσσειας ασβεστίου και φωσφορικών

Η αναφορά συνιστά να αποφεύγονται τα άλατα ασβεστίου ως δεσμευτές φωσφορικών, η υπερβολική πρόσληψη ασβεστίου με τη διατροφή, η υπερβολική βιταμίνη D και τα συμπληρώματα, καθώς και τρόφιμα πλούσια σε φωσφόρο. Συνιστάται επίσης η εκτίμηση φαινομενικά υγιών αδελφών ενός ατόμου με την πάθηση, ώστε τα θεραπευτικά και προληπτικά μέτρα να ξεκινούν έγκαιρα.

Περιορισμοί

  • Η ίδια πάθηση μπορεί να προκληθεί από αλλαγές στα γονίδια FGF23 ή KL, τα οποία δεν περιλαμβάνονται στη λίστα γονιδίων αυτής της αναφοράς· επομένως, ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει την οικογενή όγκωδη ασβεστίωση.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Ramnitz MS, Gafni RI, Collins MT, 2018. Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis. GeneReviews
  2. Hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis. MedlinePlus Genetics
  3. GALNT3 gene. MedlinePlus Genetics

Άλλα conditions για μεταβολικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium