Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ανοσολογικές

Χρόνια Βλεννογονοδερματική Καντιντίαση

Κληρονομικές ανοσολογικές παθήσεις που predisponούν σε επίμονες ή επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις από Candida (ζύμη) στο δέρμα, στα νύχια και στο στόμα και, σε ορισμένες μορφές, σε πιο σοβαρές μυκητιασικές λοιμώξεις. Προκαλούνται από μεταβολές σε γονίδια της οδού ανοσίας IL-17 και σε σχετικά γονίδια.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 2 παθήσεις που αναλύουμε

Χρόνια βλεννογονοδερματική καντιντίαση

Επίμονες ή επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις από Candida στο δέρμα, στα νύχια και στους βλεννογόνους, που προκαλούνται από μεταβολές σε γονίδια όπως τα STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F και TRAF3IP2.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση της αιτίας καθοδηγεί τη μακροχρόνια αντιμυκητιασική θεραπεία και, στην περίπτωση του κέρδους λειτουργίας του STAT1, την παρακολούθηση για αυτοανοσία και ανευρύσματα, καθώς και την εξέταση στοχευμένης θεραπείας με αναστολείς JAK.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

CANDF; chronic mucocutaneous candidiasis (disease); CMC; familial candidiasis; familial chronic mucocutaneous candidiasis; familial CMC

Περιλαμβάνει 12 συναφείς υποτύπους ↓
  • autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
  • candidiasis, familial, 1
  • candidiasis, familial, 3
  • candidiasis, familial, 4
  • candidiasis, familial, 6
  • candidiasis, familial, 8
  • candidiasis, familial, 9
  • chronic mucocutaneous candidiasis due to inhibition of lymphoblastic transformation
  • chronic mucocutaneous candidiasis due to intrinsic defect in lymphoblastic transformation
  • chronic mucocutaneous candidiasis due to lymphokine deficiency
  • chronic mucocutaneous candidiasis due to monocyte chemotactic disorder
  • immunodeficiency 51
MONDO:0015279Orphanet 1334MedGen 2426

Έλλειψη CARD9

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από μεταβολές στο γονίδιο CARD9 και predisponεί σε invasive μυκητιασικές λοιμώξεις, συμπεριλαμβανομένων μυκητιασικών λοιμώξεων του εγκεφάλου, καθώς και σε χρόνιες λοιμώξεις από Candida.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει την αντιμυκητιασική προφύλαξη και την άμεση αντιμετώπιση των μυκητιασικών λοιμώξεων.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

CANDF2; candidiasis familial chronic mucocutaneous, autosomal recessive; candidiasis, familial, 2; candidiasis, familial, 2, autosomal recessive; candidiasis, familial, type 2; CARD9 deficiency; invasive candidiasis-deep dermatophytosis syndrome

MONDO:0008905OMIM 212050Orphanet 457088MedGen 347128

Άλλα conditions για ανοσολογικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium