Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Σύνδρομο ανεπάρκειας μεταφορέα ντοπαμίνης

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο SLC6A3 για κληρονομικές αλλαγές που προκαλούν το σύνδρομο ανεπάρκειας μεταφορέα ντοπαμίνης, μια κινητική διαταραχή που συνήθως εμφανίζεται στη βρεφική ηλικία με δυστονία και παρκινσονισμό.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Μια σπάνια κληρονομική διαταραχή της κίνησης, κατά την οποία ο εγκέφαλος δεν μπορεί να ανακυκλώσει τον χημικό αγγελιαφόρο ντοπαμίνη, με αποτέλεσμα παρκινσονισμό και δυστονία που συνήθως εμφανίζονται στη βρεφική ηλικία. Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου SLC6A3.

Το σύνδρομο ανεπάρκειας μεταφορέα ντοπαμίνης είναι μια σπάνια κληρονομική κινητική διαταραχή, γνωστή και ως βρεφικός παρκινσονισμός-δυστονία. Τα κινητικά προβλήματα συνήθως ξεκινούν στη βρεφική ηλικία και επιδεινώνονται με το χρόνο, με διάχυτη δυστονία, δηλαδή παρατεταμένες μυϊκές συσπάσεις, ακολουθούμενη από παρκινσονισμό.

Η πάθηση οφείλεται σε αλλαγές απώλειας λειτουργίας και στα δύο αντίγραφα του SLC6A3, το οποίο κωδικοποιεί τον μεταφορέα ντοπαμίνης. Αυτή η πρωτεΐνη επαναφέρει την ντοπαμίνη στα νευρικά κύτταρα αφού έχει απελευθερωθεί, επομένως οι αλλαγές μειώνουν την ανακύκλωση της ντοπαμίνης.

Τα βρέφη συχνά παρουσιάζουν αρχικά ευερεθιστότητα, δυσκολίες στη σίτιση και χαμηλό μυϊκό τόνο, ακολουθούμενα από χορέα και δυστονία. Με το χρόνο αναπτύσσονται η βραδύτητα και η δυσκαμψία που είναι χαρακτηριστικές του παρκινσονισμού. Ορισμένα άτομα έχουν πιο όψιμη έναρξη με ηπιότερη και βραδύτερη πορεία, και πολλά έχουν σχετικά διατηρημένη νοημοσύνη.

Η πάθηση συνήθως κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Δεν υπάρχει θεραπεία που να την θεραπεύει, ωστόσο οι αγωνιστές ντοπαμινικών υποδοχέων έχουν βοηθήσει ορισμένα άτομα, και η φροντίδα εστιάζεται στα κινητικά συμπτώματα, τη σίτιση, την σωματική και αναπτυξιακή υποστήριξη και την αντιμετώπιση του πόνου.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από μεταβολές απώλειας λειτουργίας και στα δύο αντίγραφα του SLC6A3, το οποίο κωδικοποιεί τον μεταφορέα ντοπαμίνης που επαναφέρει την ντοπαμίνη στα νευρικά κύτταρα αφού απελευθερωθεί. Τα χαρακτηριστικά κλινικά, εργαστηριακά και απεικονιστικά ευρήματα υποστηρίζουν τη διάγνωση.

Σημεία και συμπτώματα

Τα βρέφη συνήθως παρουσιάζουν τους πρώτους μήνες της ζωής ευερεθιστότητα, δυσκολία στη σίτιση και χαμηλό μυϊκό τόνο, ακολουθούμενα από υperκινητική διαταραχή της κίνησης με χορεία και δυστονία. Με την πάροδο του χρόνου αναπτύσσεται η βραδύτητα και η δυσκαμψία που είναι χαρακτηριστικές του παρκινσονισμού. Σπανιότερα, η πάθηση εμφανίζεται αργότερα στην παιδική ηλικία ή την ενηλικίωση, με ηπιότερη και βραδύτερη πορεία.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Δεν υπάρχει θεραπεία που να οδηγεί σε ίαση· φάρμακα όπως οι αγωνιστές ντοπαμινικών υποδοχέων έχουν βοηθήσει ορισμένα άτομα, ενώ η φροντίδα εστιάζεται στα συμπτώματα της κίνησης, στη σίτιση και στη σωματική και αναπτυξιακή υποστήριξη. Και οι δύο γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως φορείς, οπότε κάθε επόμενο παιδί έχει πιθανότητα 1 στα 4 να πάσχει· είναι διαθέσιμη γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορείας για συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Dopamine transporter deficiency syndrome; DTDS

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • atypical dopamine transporter deficiency syndrome
  • classic dopamine transporter deficiency syndrome
MONDO:0700117Πηγές: [1][2][3]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Το σύνδρομο ανεπάρκειας μεταφορέα ντοπαμίνης συνήθως κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο, επομένως η γενετική αλλαγή της οικογένειας έχει σημασία για τους συγγενείς. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το SLC6A3 σε μία εξέταση.

Ορισμένα φάρμακα μπορούν να το επιδεινώσουν

Τα φάρμακα με αντιντοπαμινεργικές επιδράσεις, όπως η μετοκλοπραμίδη και η προχλωροπεραζίνη, μπορεί να επιδεινώσουν τις κινητικές διαταραχές, γι' αυτό χρειάζονται προσεκτική εκτίμηση. Ο πόνος και η δυσφορία μπορούν επίσης να επιδεινώσουν τα κινητικά συμπτώματα, γι' αυτό αντιμετωπίζονται οι αιτίες τους.

Πιθανότητα 1 στα 4 για κάθε παιδί

Και οι δύο γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως φορείς, επομένως κάθε επόμενο παιδί έχει πιθανότητα 1 στα 4 να πάσχει. Παρέχονται γενετική συμβουλευτική και εξέταση φορέων για τους συγγενείς, ενώ είναι δυνατός ο προγεννητικός έλεγχος αφού γίνουν γνωστές οι αλλαγές της οικογένειας.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Spaull RVV, Kurian MA, 2017. SLC6A3-Related Dopamine Transporter Deficiency Syndrome. GeneReviews
  2. Dopamine transporter deficiency syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. SLC6A3 gene. MedlinePlus Genetics

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium