Γενικευμένη αρτηριακή καλκίωση της βρεφικής ηλικίας
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Σοβαρή καλκίωση και στένωση των μεγάλων και μεσαίων αρτηριών, με έναρξη πριν από τη γέννηση ή λίγο μετά από αυτήν, η οποία προκαλείται από μεταβολές στα γονίδια ENPP1 ή ABCC6.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η γνώση αυτής της κατάστασης υποστηρίζει την έγκαιρη εξειδικευμένη φροντίδα και ενημερώνει τη γενετική συμβουλευτική για φορείς και για αναπαραγωγή.
Γνωστή επίσης ως
generalised arterial calcification in infancy; generalised arterial calcification of infancy; generalized arterial calcification in infancy; Generalized Arterial Calcification of Infancy; idiopathic infantile arterial calcification; idiopathic obliterative arteriopathy; IIAC; infantile arteriosclerosis; occlusive infantile arteriopathy
Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- arterial calcification, generalized, of infancy, 1
- arterial calcification, generalized, of infancy, 2
