Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ενδοκρινικά

MODY (Διαβήτης ενηλικίωσης σε νεαρή ηλικία)

Η ολική αλληλούχιση γονιδιώματος εντοπίζει όλα τα γονίδια MODY (περισσότερα από 14, μεταξύ των οποίων τα GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B και άλλα) και υπολογίζει επιπλέον τη πολυγονιδιακή βαθμολογία κινδύνου για διαβήτη τύπου 2, προσφέροντας πλήρη γενετικό έλεγχο του διαβήτη, ο οποίος διακρίνει τον μονογονιδιακό από τον πολυγονιδιακό διαβήτη.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται με κάθε κιτ

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

Σχετικά με: condition

Μονογονιδιακή μορφή διαβήτη, που συνήθως διαγιγνώσκεται στην εφηβεία ή στις αρχές της ενήλικης ζωής και χαρακτηρίζεται από εξασθενημένη έκκριση ινσουλίνης.

Ο διαβήτης των νέων (Maturity-onset diabetes of the young, MODY) είναι μια ομάδα μονογονιδιακών υποτύπων διαβήτη που προκαλούνται από παραλλαγές σε ένα μόνο γονίδιο, οι οποίες επηρεάζουν τη λειτουργία των β-κυττάρων. Ο MODY αντιστοιχεί περίπου στο 1-2% του συνόλου των περιπτώσεων διαβήτη, ωστόσο έως και το 80% των περιπτώσεων MODY διαγιγνώσκονται εσφαλμένα ως διαβήτης τύπου 1 ή τύπου 2, επειδή ο MODY παρουσιάζει κλινικά χαρακτηριστικά και των δύο. Θα πρέπει να υποψιαστείτε MODY σε διαβήτη με έναρξη πριν από την ηλικία των 35 ετών, αρνητικά αυτοαντισώματα κατά των νησιδίων του παγκρέατος, διατηρημένο C-πεπτίδιο και/ή ισχυρό οικογενειακό ιστορικό διαβήτη μη εξαρτώμενου από ινσουλίνη σε τρεις ή περισσότερες γενεές (αυτοσωματική επικρατής κληρονομικότητα με υψηλή διεισδυτικότητα).

Το γονίδιο MODY καθορίζει τη θεραπεία. Ο GCK-MODY (MODY2, περίπου 30% των περιπτώσεων MODY) προκαλεί ήπια, σταθερή υπεργλυκαιμία νηστείας (συνήθως HbA1c 5,6-7,6%), η οποία ΔΕΝ εξελίσσεται, ΔΕΝ προκαλεί επιπλοκές μικροαγγειοπάθειας και ΔΕΝ χρειάζεται θεραπεία στις περισσότερες περιπτώσεις· η ινσουλίνη και τα από του στόματος υπογλυκαιμικά φάρμακα είναι περιττά και ακατάλληλα. Ο HNF1A-MODY (MODY3, περίπου 40% των περιπτώσεων MODY) και ο HNF4A-MODY (MODY1) ανταποκρίνονται άριστα σε σουλφονυλουρίες χαμηλής δόσης· οι ασθενείς μπορούν συχνά να διακόψουν εντελώς την ινσουλίνη όταν τεθεί η σωστή διάγνωση. Ο HNF1B-MODY (MODY5) προκαλεί διαβήτη μαζί με νεφρικές κύστεις και απαιτεί διαφορετική αντιμετώπιση.

Ο διαβήτης τύπου 2 είναι πολυγονιδιακός, με κληρονομικότητα περίπου 40-70%. Μελέτες γονιδιωματικής ευρείας κλίμακας (GWAS) έχουν εντοπίσει περισσότερες από 400 συχνές παραλλαγές που συμβάλλουν στον κίνδυνο του T2D, μεταξύ των οποίων τα TCF7L2 (η ισχυρότερη συχνή παραλλαγή), KCNJ11, PPARG, SLC30A8 και πολλά άλλα. Οι πολυγονιδιακές βαθμολογίες κινδύνου, που συνδυάζουν εκατοντάδες παραλλαγές, μπορούν να κατατάξουν τον κίνδυνο T2D με κλινική χρησιμότητα, ιδιαίτερα σε νεαρούς ενήλικες, όπου ο έγκαιρος εντοπισμός του κινδύνου επιτρέπει προληπτική παρέμβαση στον τρόπο ζωής πριν από την εμφάνιση του διαβήτη. Η WGS καλύπτει σε ένα μόνο τεστ τόσο τον έλεγχο του μονογονιδιακού MODY όσο και την εκτίμηση του πολυγονιδιακού κινδύνου για T2D.

Οι ασθενείς με GCK-MODY συχνά λαμβάνουν για ΔΕΚΑΕΤΙΕΣ περιττές ενέσεις ινσουλίνης πριν από τη σωστή διάγνωση. Η υπεργλυκαιμία του GCK-MODY είναι σταθερή, δεν εξελίσσεται και δεν προκαλεί επιπλοκές· δεν απαιτείται θεραπεία. Η σωστή διάγνωση καθιστά περιττή την αγωγή.

Η πάθηση που αναλύουμε

Διαβήτης Ώριμης Ηλικίας Νεανικής Εμφάνισης

Αυτοσωμικός επικρατής

Ο διαβήτης MODY (maturity-onset diabetes of the young) είναι μια σπάνια, οικογενειακή, κλινικά και γενετικά ετερογενής μορφή διαβήτη, που χαρακτηρίζεται από έναρξη σε νεαρή ηλικία (γενικά 10–45 ετών) με διατήρηση της ενδογενούς παραγωγής ινσουλίνης, απουσία αυτοάνοσης βλάβης των β-κυττάρων του παγκρέατος, απουσία παχυσαρκίας και αντίστασης στην ινσουλίνη, καθώς και εξωπαγκρεατικών εκδηλώσεων σε ορισμένους υποτύπους.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

GCK-MODY: δεν απαιτείται θεραπεία· HNF1A/HNF4A-MODY: σουλφονυλουρίες χαμηλής δόσης· HNF1B-MODY: ινσουλίνη και παρακολούθηση νεφρικής λειτουργίας· πολυγονιδιακός T2D: τροποποίηση του τρόπου ζωής, μετφορμίνη, αγωνιστές GLP-1, αναστολείς SGLT2, ανάλογα με το προφίλ συννοσηρότητας

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Mason type diabetes; maturity onset diabetes of the young; maturity-onset diabetes of the young (disease); MODY

Περιλαμβάνει 15 συναφείς υποτύπους ↓
  • Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity-onset diabetes of the young
  • maturity-onset diabetes of the young type 1
  • maturity-onset diabetes of the young type 10
  • maturity-onset diabetes of the young type 11
  • maturity-onset diabetes of the young type 13
  • maturity-onset diabetes of the young type 14
  • maturity-onset diabetes of the young type 2
  • maturity-onset diabetes of the young type 3
  • maturity-onset diabetes of the young type 4
  • maturity-onset diabetes of the young type 6
  • maturity-onset diabetes of the young type 7
  • maturity-onset diabetes of the young type 8
  • maturity-onset diabetes of the young type 9
  • maturity-onset diabetes of the young, type 12
  • renal cysts and diabetes syndrome
MONDO:0018911OMIM 606391Orphanet 552MedGen 87433

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Το 80% των περιπτώσεων MODY διαγιγνώσκεται εσφαλμένα. Η σωστή διάγνωση καταργεί την περιττή ινσουλίνη (GCK-MODY) ή επιτρέπει τη μετάβαση από την ινσουλίνη σε ένα απλό χάπι (HNF1A-MODY). Η ετήσια οικονομική εξοικονόμηση ανά ασθενή μπορεί να ξεπεράσει τα 10.000 δολάρια, με βελτίωση του γλυκαιμικού ελέγχου.

Ασθενείς με εσφαλμένα διαγνωσμένο GCK-MODY λαμβάνουν για δεκαετίες περιττή ινσουλίνη· η σωστή διάγνωση καταργεί όλα τα φάρμακα για τον διαβήτη.

Η GCK (γλυκοκινάση) λειτουργεί ως ο παγκρεατικός αισθητήρας γλυκόζης. Ο GCK-MODY επαναρυθμίζει το σημείο ρύθμισης της γλυκόζης νηστείας περίπου 1-2 mmol/L πάνω από το φυσιολογικό, προκαλώντας σταθερή ήπια υπεργλυκαιμία από τη γέννηση. Αυτή η υπεργλυκαιμία ΔΕΝ εξελίσσεται, ΔΕΝ προκαλεί retinopathy/nephropathy/neuropathy (αμφιβληστροειδοπάθεια/νεφροπάθεια/νευροπάθεια) και ΔΕΝ ανταποκρίνεται στην ινσουλίνη ή στη μετφορμίνη (επειδή το σημείο ρύθμισης της γλυκόζης απλώς επαναρυθμίζεται, δεν είναι δυσλειτουργικό). Οι ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με T2D με βάση την αυξημένη γλυκόζη νηστείας, ενώ στην πραγματικότητα έχουν GCK-MODY, λαμβάνουν φάρμακα που δεν χρειάζονται, με παρενέργειες (υπογλυκαιμία από την ινσουλίνη), για μια πάθηση που δεν απαιτεί καμία θεραπεία.

Ασθενείς με HNF1A-MODY που λαμβάνουν ινσουλίνη μπορούν συχνά να μεταβούν σε σουλφονυλουρίες με καλύτερο έλεγχο· η μοριακή διάγνωση μεταμορφώνει τη θεραπευτική προσέγγιση.

Ο HNF1A-MODY (ο συχνότερος υπότυπος MODY) προκαλεί προοδευτική δυσλειτουργία των β-κυττάρων, που ανταποκρίνεται στις σουλφονυλουρίες με ευαισθησία περίπου 4 φορές μεγαλύτερη από τον τυπικό διαβήτη τύπου 2. Πολλοί ασθενείς με HNF1A-MODY που έχουν διαγνωστεί εσφαλμένα με διαβήτη τύπου 1 λαμβάνουν ινσουλίνη με ανεπαρκή έλεγχο και επεισόδια υπογλυκαιμίας. Όταν γίνει μοριακή διάγνωση HNF1A και μεταβούν σε σουλφονυλουρίες χαμηλής δόσης, ο γλυκαιμικός έλεγχος συχνά βελτιώνεται, ενώ το θεραπευτικό βάρος μειώνεται σημαντικά (καθημερινά χάπια αντί για πολλαπλές ενέσεις ημερησίως). Η οικονομική εξοικονόμηση και η βελτίωση της ποιότητας ζωής είναι σημαντικές.

Άλλα conditions για ενδοκρινικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας