Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

CADASIL

Η ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει όλα τα κληρονομικά γονίδια που σχετίζονται με το εγκεφαλικό επεισόδιο και τα αγγεία του εγκεφάλου, παρέχοντας τη μοριακή διάγνωση που αλλάζει τη στρατηγική πρόληψης του εγκεφαλικού. Σε αυτά περιλαμβάνονται τα NOTCH3 (CADASIL), COL4A1, COL4A2, HTRA1 (CARASIL) και άλλα γονίδια της νόσου των μικρών αγγείων.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται με κάθε κιτ

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

Σχετικά με: condition

Πάθηση που χαρακτηρίζεται από νόσο των αρτηριών του εγκεφάλου, η οποία οδηγεί σε μικρές περιοχές νέκρωσης ιστού (εμφράγματα) στις υποφλοιώδεις περιοχές και σε διάχυτη βλάβη της λευκής ουσίας του εγκεφάλου (λευκή ουσία εγκεφαλοπάθεια).

Η CADASIL (αυτοσωματικά επικρατής κεφαλική αρτηριοπάθεια με υποφλοιώδη εμφράγματα και λευκοεγκεφαλοπάθεια) είναι η συχνότερη κληρονομική νόσος των μικρών εγκεφαλικών αγγείων και προκαλείται από μεταλλάξεις NOTCH3 που αλλάζουν κυστεΐνη. Η συχνότητα εκτιμάται σε 2–5 ανά 100.000. Η CADASIL εκδηλώνεται με ημικρανία με αύρα (συνήθως με έναρξη στα 20 ή 30 χρόνια), επαναλαμβανόμενα λακουνάρικα εγκεφαλικά επεισόδια (στα 30 έως 50 χρόνια), διαταραχές της διάθεσης και προοδευτική αγγειακή γνωστική διαταραχή που οδηγεί σε αγγειακή άνοια (στα 50 ή 60 χρόνια). Η πάθηση είναι αυτοσωματικά επικρατής, αλλά συχνά δεν διαγιγνώσκεται: πολλοί ασθενείς με CADASIL έχουν λάβει διαγνώσεις όπως 'MS', 'ημικρανία' ή 'άνοια πρώιμης έναρξης'.

Η αντιμετώπιση της CADASIL διαφέρει θεμελιωδώς από την τυπική αντιμετώπιση του ισχαιμικού εγκεφαλικού επεισοδίου. Η αντιπηκτική θεραπεία και η θρομβόλυση ενδέχεται να αυξήσουν τον κίνδυνο ενδοεγκεφαλικής αιμορραγίας στην CADASIL και γενικά ΑΠΟΦΕΥΓΟΝΤΑΙ, κάτι που αντιβαίνει ευθέως στις καθιερωμένες οδηγίες για το εγκεφαλικό επεισόδιο. Η αντιαιμοπεταλιακή θεραπεία χρησιμοποιείται με προσοχή. Ο επιθετικός έλεγχος της αρτηριακής πίεσης είναι ο ακρογωνιαίος λίθος της πρόληψης του εγκεφαλικού επεισοδίου στην CADASIL. Αυτή η διαφορά στην αντιμετώπιση είναι καθοριστική: η εφαρμογή των τυπικών πρωτοκόλλων εγκεφαλικού επεισοδίου σε ασθενή με CADASIL μπορεί να προκαλέσει βλάβη. Η μοριακή διάγνωση της NOTCH3 είναι αυτό που ενεργοποιεί την ειδική για την CADASIL αντιμετώπιση.

Επιπλέον κληρονομικά γονίδια εγκεφαλικού επεισοδίου είναι τα COL4A1 και COL4A2, τα οποία είναι αυτοσωματικά επικρατή και προκαλούν πορεγκεφαλία, ενδοεγκεφαλική αιμορραγία και ελικοειδία των αμφιβληστροειδικών αρτηριολίων. Το HTRA1 προκαλεί την CARASIL, μια αυτοσωματικά υπολειπόμενη πάθηση με αλωπεκία και νόσο των οσφυϊκών μεσοσπονδύλιων δίσκων. Σπάνιες μονογονιδιακές μορφές εγκεφαλικής αμυλοειδούς αγγειοπάθειας προκαλούνται από τα APP, CST3 και ITM2B. Η νόσος Fabry (GLA) προκαλεί τόσο ισχαιμικό όσο και αιμορραγικό εγκεφαλικό επεισόδιο, μέσω συσσώρευσης γλυκολιπιδίων στο αγγειακό ενδοθήλιο, και είναι θεραπεύσιμη με θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης. Η αναγνώριση της νόσου Fabry ως αιτίας εγκεφαλικού επεισοδίου πρώιμης έναρξης είναι μία από τις πιο σημαντικές γενετικές διαγνώσεις στη νευρολογία του εγκεφαλικού επεισοδίου.

Η αντιπηκτική θεραπεία και η θρομβόλυση ενδέχεται να ΒΛΑΨΟΥΝ τους ασθενείς με CADASIL, κάτι που είναι το αντίθετο της τυπικής αντιμετώπισης του εγκεφαλικού επεισοδίου. Οι ασθενείς με CADASIL που λαμβάνουν τυπικά πρωτόκολλα εγκεφαλικού επεισοδίου χωρίς διάγνωση κινδυνεύουν περισσότερο από αιμορραγία. Η μοριακή διάγνωση αποτρέπει την ιατρογενή βλάβη.

Η πάθηση που αναλύουμε

Κεφαλική Αρτηριοπάθεια Με Υποφλοιώδη Εμφράγματα Και Λευκή Ουσία Εγκεφαλοπάθεια

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

CADASIL: επιθετικός έλεγχος αρτηριακής πίεσης, αποφυγή αντιπηκτικής θεραπείας/θρομβόλυσης, προφυλακτική αγωγή για ημικρανία (αποφυγή τριπτανών), γνωστική αποκατάσταση· Fabry: ERT (αγαλσιδάση), μιγκαλαστάτη· COL4A1: έλεγχος αρτηριακής πίεσης, αποφυγή αθλημάτων επαφής· γενετική συμβουλευτική

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

CADASIL; cerebral arteriopathy with subcortical infaracts and leukoencephalopathy; cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy

Περιλαμβάνει 4 συναφείς υποτύπους ↓
  • cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 1
  • cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 2
  • cerebral arteriopathy, autosomal recessive, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1
  • cerebral arteriopathy, autosomal recessive, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 2
MONDO:0007432MedGen 199687

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Τα συνήθη πρωτόκολλα για εγκεφαλικό επεισόδιο (αντιπηκτική θεραπεία, θρομβόλυση) μπορεί να βλάψουν τους ασθενείς με CADASIL. Η μοριακή διάγνωση είναι ο μόνος τρόπος να εντοπιστούν αυτοί οι ασθενείς και να μεταφερθεί η αντιμετώπισή τους σε πρωτόκολλα ειδικά για το CADASIL.

Η CADASIL συχνά διαγιγνώσκεται εσφαλμένα ως πολλαπλή σκλήρυνση: χρόνια αναποτελεσματικής θεραπείας για την πολλαπλή σκλήρυνση, ενώ ο πραγματικός κίνδυνος εγκεφαλικού δεν αντιμετωπίζεται

Η CADASIL προκαλεί βλάβες της λευκής ουσίας στη μαγνητική τομογραφία, που μπορεί να πληρούν τα κριτήρια McDonald για πολλαπλή σκλήρυνση. Οι ασθενείς ενδέχεται να λαμβάνουν για χρόνια θεραπείες τροποποίησης της νόσου για πολλαπλή σκλήρυνση (ιντερφερόνη, ναταλιζουμάμπη), θεραπείες που δεν έχουν καμία επίδραση στην CADASIL και συνεπάγονται σημαντικές παρενέργειες. Εν τω μεταξύ, οι παρεμβάσεις ειδικές για την CADASIL (αυστηρός έλεγχος της αρτηριακής πίεσης, αποφυγή αντιπηκτικής θεραπείας) δεν εφαρμόζονται. Η εξέταση NOTCH3 θα πρέπει να εξετάζεται σε κάθε ενήλικα με νόσο της λευκής ουσίας, ημικρανία με αura και εγκεφαλικό επεισόδιο, ιδιαίτερα με οικογενειακό ιστορικό αυτοσωμικά επικρατούς κληρονομικότητας.

Η νόσος Fabry προκαλεί εγκεφαλικό επεισόδιο σε νεαρή ηλικία και είναι ΘΕΡΑΠΕΥΣΙΜΗ: η παράλειψη της διάγνωσης σημαίνει παράλειψη της ενζυμικής υποκατάστασης

Οι μεταλλάξεις του GLA που προκαλούν τη νόσο Fabry οδηγούν σε νόσο των μικρών εγκεφαλικών αγγείων που καταλήγει σε εγκεφαλικό επεισόδιο, συχνά ως το πρώτο εμφανιζόμενο σύμπτωμα σε άνδρες και σε ετερόζυγες γυναίκες. Η νόσος Fabry είναι θεραπεύσιμη με ενζυμική υποκατάσταση (agalsidase alfa/beta) και από του στόματος θεραπεία με χαπερόνες (migalastat), παρεμβάσεις που μπορούν να προλάβουν νέα εγκεφαλικά επεισόδια. Χωρίς μοριακό έλεγχο του GLA, η νόσος Fabry δεν εξετάζεται ποτέ στη διερεύνηση του εγκεφαλικού. Η ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το GLA μαζί με το NOTCH3 και όλα τα άλλα κληρονομικά γονίδια του εγκεφαλικού.

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας