Αυτοσωμικός επικρατής
Προκαλείται από μεταβολές σε ένα αντίγραφο του KCTD1, το οποίο ρυθμίζει την οικογένεια των μεταγραφικών παραγόντων αναπτυξιακής οδού AP-2. Μπορεί να κληρονομηθεί και η βαρύτητα ποικίλλει μεταξύ των μελών της οικογένειας.
Σημεία και συμπτώματα
Τυπικά παρατηρούνται ένας ανυψωμένος, άτριχος οζίδιο ή περιοχή με απουσία δέρματος στο τριχωτό της κεφαλής (συγγενής απλασία του δέρματος), μικρά ή κυπελλοειδή ωτία και απουσία ή ελλιπής ανάπτυξη των θηλών και του μαστικού ιστού. Μπορεί επίσης να υπάρχουν οδοντικές ανωμαλίες, μεγάλη απόσταση μεταξύ των οφθαλμών και μερική συνδακτυλία δακτύλων χεριών ή ποδιών. Λιγότερο συχνά υπάρχουν ανωμαλίες των νεφρών.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Συνιστώνται υπερηχογράφημα νεφρών, οδοντιατρικός και ακουολογικός έλεγχος και εξετάσεις οφθαλμών, καθώς έχουν αναφερθεί νεφρικά, οδοντικά και οφθαλμικά χαρακτηριστικά. Κάθε παιδί ενός πάσχοντος έχει πιθανότητα 1 στις 2 να κληρονομήσει τη μεταβολή, γι' αυτό συνιστώνται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος των συγγενών.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
Finlay-Marks syndrome; hereditary syndrome of lumpy scalp, odd ears and rudimentary nipples; scalp ear nipple syndrome; Sen syndrome; SENS
