Σεβόμαστε το απόρρητό σας
Τα cookies αναλυτικής μας δείχνουν πώς χρησιμοποιείται ο ιστότοπος· τα cookies διαφήμισης από την Google και τη Meta μετρούν τις διαφημίσεις μας. Επιλέξτε ποια να επιτρέψετε και αλλάξτε την επιλογή σας όποτε θέλετε στις Επιλογές Απορρήτου σας.
Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά
Μια ομάδα σπάνιων κληρονομικών νόσων του εγκεφάλου που προκαλούνται από μεταβολές στο γονίδιο PRNP, συμπεριλαμβανομένων της γενετικής νόσου Creutzfeldt-Jakob, του συνδρόμου Gerstmann-Sträussler-Scheinker και της θανατηφόρου οικογενούς αϋπνίας. Συνήθως εμφανίζονται στη μέση έως όψιμη ενηλικίωση και εξελίσσονται ταχέως· δεν υπάρχει αυτή τη στιγμή θεραπεία που να τροποποιεί την πορεία της νόσου.
Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.
Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI
Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.
Παραγγείλετε με το PremiumΠεριλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI
Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.
Παραγγείλετε με το PremiumΑυτοσωμικός επικρατής
Ταχέως εξελισσόμενη άνοια με κινητικές διαταραχές, που προκαλείται από παραλλαγές του PRNP, όπως η E200K.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
CJD; Creutzfeldt-Jakob disease; Creutzfeldt-Jakob disease, variant, resistance to; hereditary Creutzfeldt Jacob disease; inherited CJD
Αυτοσωμικός επικρατής
Βραδέως εξελισσόμενη πρionική νόσος που προκαλείται από παραλλαγές του PRNP, με αταξία που ακολουθείται από άνοια.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
amyloidosis cerebral with spongiform encephalopathy; cerebellar ataxia, progressive dementia, and amyloid deposits in the central nervous system; encephalopathy subacute spongiform Gerstmann-Straussler type; Gerstmann Straussler Scheinker syndrome; Gerstmann-Straussler disease; Gerstmann-Straussler-Scheinker disease; GSD; prion dementia
Αυτοσωμικός επικρατής
Πρionική νόσος που προκαλείται από την παραλλαγή D178N του PRNP σε συνδυασμό με μεθειονίνη στον κωδικόνιο 129, και οδηγεί σε προοδευτική αϋπνία, διαταραχές του αυτόνομου νευρικού συστήματος και γνωστική επιδείνωση.
Γνωστή επίσης ως
familial fatal insomnia; FFI
Αυτοσωμικός επικρατής
Πρionική νόσος που προκαλείται από εισαγωγές επαναλήψεων οκταπεπτιδίων στο PRNP, με χορεία, ψυχιατρικά συμπτώματα και άνοια που μοιάζει με τη νόσο Huntington.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
early-onset prion disease with prominent psychiatric features; HDL1; HLN1; Huntington disease-like type 1; Huntington-like neurodegenerative disorder 1; neurodegenerative disease with chorea caused by mutation in PRNP; PRNP neurodegenerative disease with chorea
Αυτοσωμικός επικρατής
Πρionική νόσος σχετιζόμενη με το PRNP, που εμφανίζεται ως βραδέως εξελισσόμενη άνοια που μοιάζει με τη νόσο Alzheimer.
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.
