Αυτοσωμικός επικρατής
Προκαλείται από αλλαγή σε ένα αντίγραφο του γονιδίου COL4A1, το οποίο παράγει μέρος του κολλαγόνου τύπου IV, ενός βασικού συστατικού των βασικών μεμβρανών που στηρίζουν τα αιμοφόρα αγγεία. Οι αλλαγές συχνά κληρονομούνται από γονέα, μπορούν όμως και να εμφανιστούν de novo.
Σημεία και συμπτώματα
Νόσος των μικρών αγγείων του εγκεφάλου, η οποία μπορεί να εκδηλωθεί ως πορεγκεφαλία (υγρό γεμάτοι χώροι) που υπάρχουν από την εμβρυϊκή ανάπτυξη ή αμέσως μετά τη γέννηση, ως βρεφική ημιπάρεση (αδυναμία στη μία πλευρά του σώματος), ως κρίσεις σπασμών ή ως αιμορραγικό εγκεφαλικό επεισόδιο, το οποίο μπορεί να συμβεί στην ενήλικη ζωή. Μπορεί να εμφανιστούν ευρήματα στα μάτια, όπως συστραμμένα αιμοφόρα αγγεία του αμφιβληστροειδούς, καταρράκτης και ανωμαλία Axenfeld-Rieger. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί εμπλοκή των νεφρών, μυϊκοί κράμποι και εγκεφαλικά ανευρύσματα, όπως στο σύνδρομο HANAC, ενώ ορισμένοι φορείς έχουν λίγα ή καθόλου συμπτώματα.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Απεικόνιση εγκεφάλου και έλεγχοι των ματιών, των νεφρών και της αρτηριακής πίεσης· όπου είναι δυνατόν, αποφυγή αντιπηκτικών, καπνίσματος, κρανιοεγκεφαλικών τραυματισμών και αθλημάτων επαφής. Η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων και των συγγενών διευκρινίζουν ποιοι κινδυνεύουν.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
COL4A1-related disorders
Περιλαμβάνει 5 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- autosomal dominant familial hematuria-retinal arteriolar tortuosity-contractures syndrome
- brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies
- familial schizencephaly
- microangiopathy and leukoencephalopathy, pontine, autosomal dominant
- retinal arterial tortuosity
