Υποπλασία βοθρίου, ελάττωμα διασταύρωσης του οπτικού νεύρου και δυσγένεση πρόσθιου τμήματος του οφθαλμού (FHONDA)
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του SLC38A8, το οποίο κωδικοποιεί έναν υποτιθέμενο μεταφορέα γλουταμίνης στον αμφιβληστροειδή. Τα οφθαλμικά ευρήματα μπορεί να μοιάζουν με αλμπινισμό, το χρώμα του δέρματος και των μαλλιών όμως είναι φυσιολογικό.
Σημεία και συμπτώματα
Μειωμένη όραση με νυσταγμό (ακούσιες κινήσεις των οφθαλμών), η οποία οφείλεται σε υπανάπτυκτη κηλίδα και σε εσφαλμένη πορεία των ινών του οπτικού νεύρου στο οπτικό χίασμα. Ορισμένα άτομα έχουν ανωμαλίες του μπροστινού τμήματος του οφθαλμού (anterior segment dysgenesis).
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις, διόρθωση του διαθλαστικού σφάλματος και υποστήριξη για χαμηλή όραση συμβάλλουν στην καλύτερη δυνατή αξιοποίηση της όρασης. Και οι δύο γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως φορείς, οπότε κάθε επόμενο παιδί έχει πιθανότητα 1 στις 4 να πάσχει· διατίθενται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορείας για συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
FHONDA syndrome; foveal hypoplasia 2; foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis; foveal hypoplasia type 2; FVH2
