Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Καμπομελική δυσπλασία

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο SOX9 για μεταβολές που προκαλούν την καμπομελική δυσπλασία, μια σοβαρή σκελετική πάθηση κατά την οποία τα μακριά οστά των ποδιών είναι κυρτά και η αναπνοή μπορεί να είναι δυσχερής.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Μια σοβαρή σκελετική πάθηση κατά την οποία τα μακριά οστά των ποδιών είναι κυρτά, συχνά με δυσκολίες στην αναπνοή και, σε γενετικά άρρενα άτομα, με διαφορές στην ανάπτυξη του φύλου. Προκαλείται από μεταβολές που επηρεάζουν το ένα αντίγραφο του γονιδίου SOX9.

Η καμπομελική δυσπλασία είναι μια σπάνια και σοβαρή σκελετική πάθηση. Το όνομά της προέρχεται από ελληνικές λέξεις που σημαίνουν «κυρτός άκρος», και τα πάσχοντα βρέφη γεννιούνται συνήθως με κυρτά τα μακριά οστά των ποδιών. Άλλα χαρακτηριστικά μπορεί να περιλαμβάνουν μικρή γνάθο με σχιστή υπερώα, ποδοκνήμες (βλαισό ή ραιβό πόδι), υποανάπτυκτες ωμοπλάτες και μόνο 11 ζεύγη πλευρών. Οι μαλακοί και στενοί αεραγωγοί προκαλούν συχνά δυσκολίες στην αναπνοή, και πολλά πάσχοντα βρέφη δεν επιβιώνουν της νεογνικής περιόδου. Στα άτομα με γενετικό άρρεν φύλο, περίπου τα τρία τέταρτα έχουν θηλυκά ή αμφίσημα γεννητικά όργανα.

Η πάθηση προκαλείται από μεταβολές που επηρεάζουν το ένα αντίγραφο του γονιδίου SOX9. Το SOX9 είναι ένας μεταγραφικός παράγοντας, δηλαδή πρωτεΐνη που ενεργοποιεί ή απενεργοποιεί άλλα γονίδια, και είναι ιδιαίτερα σημαντικό για την ανάπτυξη του σκελετού και για τον καθορισμό του φύλου πριν από τη γέννηση. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το ένα αντίγραφο έχει χάσει τη λειτουργία του.

Οι περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται de novo, επομένως οι γονείς συνήθως δεν πάσχουν, αν και μερικοί ενήλικες έχουν διαγνωστεί μετά τη γέννηση ενός πάσχοντος παιδιού. Έχει αναφερθεί γονιακός μωσαϊκισμός, γι' αυτό η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων βοηθούν στη διευκρίνιση του κινδύνου επανεμφάνισης. Η φροντίδα εστιάζει στην αναπνοή και τη σίτιση κατά τη βρεφική ηλικία, και σε ελέγχους σπονδυλικής στήλης, ισχίων, ακοής και ορμονών για τα παιδιά που επιβιώνουν της νεογνικής περιόδου.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Προκαλείται από μεταβολές στο ένα αντίγραφο του SOX9, ενός γονιδίου που ελέγχει την ανάπτυξη του χόνδρου, των οστών και των όρχεων· στις περισσότερες περιπτώσεις το ένα αντίγραφο έχει χάσει τη λειτουργία του. Οι περισσότερες περιπτώσεις προκύπτουν de novo.

Σημεία και συμπτώματα

Κύρτωση των οστών του μηριαίου και της κνήμης, μικροί ωμοπλάτες, μικρή γνάθος με σχιστία της υπερώας, ποδοκνημικές παραμορφώσεις (ίπποποδία) και μόνο 11 ζεύγη πλευρών. Οι μαλακοί, στενοί αεραγωγοί προκαλούν συχνά δυσκολίες στην αναπνοή, και πολλά από τα προσβεβλημένα βρέφη πεθαίνουν κατά την περίοδο των πρώτων ημερών της ζωής. Περίπου τα τρία τέταρτα των γενετικά αρσενικών ατόμων που επηρεάζονται έχουν θηλυκά ή αμφίσημα γεννητικά όργανα. Όσοι επιβιώνουν από τη βρεφική ηλικία μπορεί να αναπτύξουν κύφωση ή σκολίωση της σπονδυλικής στήλης, χαμηλό ανάστημα ή απώλεια ακοής.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η φροντίδα εστιάζει στην υποστήριξη της αναπνοής και της διατροφής κατά τη βρεφική ηλικία, με παρακολούθηση των οστών, της ακοής και της σπονδυλικής στήλης για όσους επιβιώνουν από την περίοδο των πρώτων ημερών. Απαιτείται ενδοκρινολογική αξιολόγηση όταν επηρεάζεται η ανάπτυξη του φύλου. Οι περισσότερες περιπτώσεις προκύπτουν de novo, ωστόσο έχει αναφερθεί γονιδιακός μωσαϊκισμός σε γονείς, γι' αυτό η γενετική συμβουλευτική και ο γονεϊκός έλεγχος καθορίζουν τον κίνδυνο επανεμφάνισης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

acampomelic campomelic dysplasia; campomelic dwarfism; Campomelic Syndrome; CMD; CMPD1

MONDO:0007251OMIM 114290Orphanet 140MedGen 354620Πηγές: [1][3][2]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Η καμπομελική δυσπλασία συνήθως προκύπτει από νέα μεταβολή, however το οικογενειακό ιστορικό μπορεί παρ' όλα αυτά να διαμορφώνει τις συστάσεις για τους συγγενείς. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο SOX9 στην ίδια εξέταση.

Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι νέες στην οικογένεια

Οι περισσότερες περιπτώσεις προκύπτουν από νέα μεταβολή στο SOX9 και όχι από μεταβολή που κληρονομήθηκε από γονέα. Ο έλεγχος των γονέων και η γενετική συμβουλευτική βοηθούν στη διευκρίνιση του κινδύνου για μελλοντικές κυήσεις, και η προγεννητική εξέταση είναι δυνατή μόλις γίνει γνωστή η μεταβολή της οικογένειας.

Οι έλεγχοι σπονδυλικής στήλης και ακοής συνεχίζονται

Τα παιδιά που επιβιώνουν της βρεφικής ηλικίας χρειάζονται ετήσια παρακολούθηση της καμπυλότητας της σπονδυλικής στήλης, και χρησιμοποιούνται ακουστικά βαρηκοΐας όπου υπάρχει απώλεια ακοής. Τα προβλήματα των ισχίων και τα βλαισά πόδια αντιμετωπίζονται με τυπικά πρωτόκολλα.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Unger S, Scherer G, Superti-Furga A, 2008. Campomelic Dysplasia. GeneReviews
  2. Campomelic dysplasia. MedlinePlus Genetics
  3. Haseeb A, Kc R, Angelozzi M, de Charleroy C, Rux D, Tower RJ et al., 2021. SOX9 keeps growth plates and articular cartilage healthy by inhibiting chondrocyte dedifferentiation/osteoblastic redifferentiation. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium