Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου BCS1L, το οποίο συμβάλλει στη συναρμολόγηση του συμπλέγματος III της μιτοχονδριακής αναπνευστικής αλυσίδας. Άλλες, σοβαρότερες μεταβολές του BCS1L προκαλούν μιτοχονδριακές διαταραχές, όπως το σύνδρομο GRACILE.
Σημεία και συμπτώματα
Εύθραυστοι, πεπλατυσμένοι και στρεβλοί άξονες τριχών (pili torti), που παρατηρούνται από την πρώιμη παιδική ηλικία, και νευροαισθητηριακή απώλεια ακοής, που γίνεται εμφανής στην πρώιμη παιδική ηλικία και ποικίλλει σε βαρύτητα. Τα μαλλιά μπορεί να γίνουν λιγότερο εύθραυστα με την ηλικία.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Εκτίμηση της ακοής και χρήση ακουστικών βαρηκοΐας ή άλλης υποστήριξης όπως χρειάζεται, καθώς και απαλή φροντίδα των μαλλιών. Οι γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως και οι δύο φορείς, επομένως μπορεί να προσφερθούν γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορέα στους συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
BJS; Björnstad Syndrome; deafness and pili torti, Bjornstad type; deafness-pili torti-hypogonadism syndrome; pili torti-sensorineural hearing loss; PTD; PTND
