Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του DYNC2I1, ενός γονιδίου που σχετίζεται με τις κροσσούς (βλεφαρίδες του κυττάρου).
Σημεία και συμπτώματα
Τυπικό χαρακτηριστικό είναι ο στενός θώρακας, εξαιτίας των κοντών πλευρών και των κοντών μακρών οστών. Σε ορισμένα άτομα παρατηρούνται επιπλέον δάκτυλα στα χέρια ή στα πόδια.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Υποστηρικτική φροντίδα, με παρακολούθηση όπου χρειάζεται. Διατίθενται έλεγχος φορέων για συγγενείς και γενετική συμβουλευτική, καθώς και επιλογές ελέγχου σε μελλοντικές εγκυμοσύνες.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
SRPS6; SRTD8
