Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Το σύνδρομο Kaya-Barakat-Masson οφείλεται σε μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του YIF1B, ενός γονιδίου που βοηθά στη μεταφορά πρωτεϊνών μέσα στα κύτταρα, μεταξύ του ενδοπλασματικού δικτυώματος και της συσκευής Golgi.
Σημεία και συμπτώματα
Τυπική είναι η σοβαρή γενικευμένη καθυστέρηση ανάπτυξης, με πολύ περιορισμένο λόγο ή απουσία λόγου και νοητική αναπηρία, μαζί με μικροκεφαλία, μειωμένο μυϊκό τόνο και δυσκαμψία των άκρων, καθώς και κινητικές διαταραχές. Οι επιληπτικές κρίσεις είναι συχνές, ενώ οι απεικονίσεις εγκεφάλου μπορεί να δείξουν μη ειδικές ανωμαλίες. Μπορεί επίσης να παρουσιαστούν προβλήματα όρασης, όπως στραβισμός ή οπτική εξασθένηση.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φροντίδα είναι υποστηρικτική, με θεραπεία για τις επιληπτικές κρίσεις και τις κινητικές διαταραχές, θεραπεία διατροφής και στήριξη για την ανάπτυξη και την εκπαίδευση. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική· οι γονείς είναι συνήθως φορείς, και κάθε μελλοντικό παιδί έχει πιθανότητα 1 στις 4 να επηρεαστεί, ενώ ο έλεγχος φορείας μπορεί να προσφερθεί στους συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
KABAMAS
