Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Οφθαλμολογικά

Κωνοκυτταρική-ραβδοκυτταρική δυστροφία σχετιζόμενη με RAB28

Μια σπάνια κληρονομική οφθαλμική πάθηση, κατά την οποία τα κωνία και στη συνέχεια τα ραβδία του αμφιβληστροειδούς σταδιακά παύουν να λειτουργούν, με την κεντρική όραση και την όραση χρωμάτων να επηρεάζονται πρώτα. Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RAB28.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αμφιβληστροειδοπάθεια σχετιζόμενη με RAB28

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RAB28, το οποίο κωδικοποιεί μια μικρή πρωτεΐνη που συμμετέχει στην ανανέωση των εξωτερικών τμημάτων των φωτοϋποδοχέων.

Σημεία και συμπτώματα

Μειωμένη κεντρική όραση και κακή όραση χρωμάτων, με μειωμένη νυχτερινή όραση λόγω της εμπλοκής των ραβδίων. Κατά την εξέταση των οφθαλμών παρατηρούνται αλλοιώσεις στην ωχρά κηλίδα, όπως αλλοιώσεις χρωστικής. Η πάθηση είναι προοδευτική.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Τακτική οφθαλμολογική παρακολούθηση και βοηθήματα για άτομα με χαμηλή όραση. Και οι δύο γονείς είναι φορείς, γι' αυτό προσφέρονται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορείας για συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

cone-rod dystrophy 18; cone-rod dystrophy caused by mutation in RAB28; cone-rod dystrophy type 18; CORD18; RAB28 cone-rod dystrophy; RAB28 retinopathy

Περιλαμβάνει 1 συναφή υποτύπο ↓
  • cone-rod dystrophy 18
MONDO:0100448Πηγές: [2][1][3]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Ying G, Boldt K, Ueffing M, Gerstner CD, Frederick JM, Baehr W, 2019. The small GTPase RAB28 is required for phagocytosis of cone outer segments by the murine retinal pigmented epithelium. The Journal of biological chemistry
  2. Roosing S, Rohrschneider K, Beryozkin A, Sharon D, Weisschuh N, Staller J et al., 2013. Mutations in RAB28, encoding a farnesylated small GTPase, are associated with autosomal-recessive cone-rod dystrophy. American journal of human genetics
  3. Moran AL, Carter SP, Kaylor JJ, Jiang Z, Broekman S, Dillon ET et al., 2022. Dawn and dusk peaks of outer segment phagocytosis, and visual cycle function require Rab28. FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology

Άλλα conditions για οφθαλμολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium