Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μεταβολικές

Αλφα-μαννοσιδίωση και Γλυκοπρωτεινώσεις

Κληρονομικές λυσοσωμικές αποθησαυριστικές νόσοι στις οποίες οι αλυσίδες σακχάρων των γλυκοπρωτεϊνών δεν μπορούν να αποδομηθούν, συμπεριλαμβανομένων της αλφα-μαννοσιδίωσης, της φουκοσιδίωσης, της ασπαρτυλογλυκοσαμινουρίας, της σιαλιδίωσης και της γαλακτοσιαλιδίωσης. Οι μουκολιπιδώσεις έχουν δική τους αναφορά.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 7 παθήσεις που αναλύουμε

Αλφα-μαννοσιδίωση

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Απώλεια ακοής, διανοητική αναπηρία, χονδροειδή χαρακτηριστικά προσώπου, σκελετικές αλλοιώσεις και συχνές λοιμώξεις, που προκαλούνται από παραλλαγές του MAN2B1.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η θεραπεία υποκατάστασης ενζύμου (velmanase alfa) είναι διαθέσιμη για μη νευρολογικές εκδηλώσεις, και η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων αποτελεί επιλογή σε ορισμένα παιδιά.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Alpha mannosidase B deficiency; lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency; mannosidosis, alpha B lysosomal; mannosidosis, alpha-, types I and II; MANSA

Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓
  • alpha-mannosidosis type 1
  • alpha-mannosidosis, adult form
  • alpha-mannosidosis, infantile form
MONDO:0009561OMIM 248500Orphanet 61MedGen 7467

Βήτα-μαννοσιδίωση

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Μεταβλητή διανοητική αναπηρία, απώλεια ακοής και προβλήματα συμπεριφοράς, που προκαλούνται από παραλλαγές του MANBA.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Beta-mannosidase deficiency; lysosomal beta-mannosidase deficiency; mannosidosis, beta; mannosidosis, BETA A, lysosomal; MANSB

MONDO:0009562OMIM 248510Orphanet 118MedGen 888408

Φουκοσιδίωση

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προοδευτική νευρολογική επιδείνωση, χονδροειδή χαρακτηριστικά προσώπου, αγγειοκερατώματα και σκελετικές αλλοιώσεις, που προκαλούνται από παραλλαγές του FUCA1.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Alpha-L-fucosidase deficiency; lysosomal storage disease caused by defective alpha-L-fucosidase with accumulation of fucose in the tissues

MONDO:0009254OMIM 230000Orphanet 349MedGen 5288

Ασπαρτυλογλυκοσαμινουρία

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Βραδέως προοδευτική διανοητική αναπηρία, αλλαγές συμπεριφοράς και ήπια χονδροειδή χαρακτηριστικά που εμφανίζονται στην παιδική ηλικία, που προκαλούνται από παραλλαγές του AGA· είναι συχνότερη στη Φινλανδία.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

AGU; Aspartylglucosamidase (AGA) deficiency; aspartylglucosaminidase deficiency; Aspartylglycosaminuria; glycosylasparaginase deficiency

MONDO:0008830OMIM 208400Orphanet 93MedGen 78649

Σιαλιδίωση (μουκολιπίδωση I)

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Κυμαίνεται από κηλιδώσεις κερασί με μυοκλονία στην εφηβεία (τύπος 1) έως σοβαρή βρεφική νόσο με χονδροειδή χαρακτηριστικά και σκελετικές αλλοιώσεις (τύπος 2), που προκαλούνται από παραλλαγές του NEU1.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 4 συναφείς υποτύπους ↓
  • congenital sialidosis type 2
  • juvenile sialidosis type 2
  • sialidosis type 1
  • sialidosis type 2
MONDO:0017734Orphanet 309294MedGen 120621

Γαλακτοσιαλιδίωση

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Συνδυασμένη ανεπάρκεια νευραμινιδάσης και βήτα-γαλακτοσιδάσης που προκαλεί χονδροειδή χαρακτηριστικά, κηλιδώσεις κερασί, μυοκλονία και διόγκωση οργάνων, που προκαλείται από παραλλαγές του CTSA.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

cathepsin A deficiency of; Goldberg syndrome; GSL; lysosomal protective protein deficiency of; neuraminidase deficiency with beta-galactosidase deficiency

MONDO:0009737OMIM 256540Orphanet 351MedGen 82779

Ανεπάρκεια αλφα-N-ακετυλογαλακτοσαμινιδάσης (νόσος Schindler και Kanzaki)

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Φάσμα από βρεφική νευραξονική δυστροφία έως αγγειοκεράτωμα με έναρξη στην ενήλικη ζωή, που προκαλείται από παραλλαγές του NAGA.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

alpha-N-acetylgalactosaminidase activity disease; disorder of alpha-N-acetylgalactosaminidase activity; NAGA deficiency; Schindler disease

Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3
MONDO:0017779Orphanet 3137MedGen 1845666

Άλλα conditions για μεταβολικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium