Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το VARS1

Μια σπάνια, σοβαρή νευροαναπτυξιακή διαταραχή που προκαλεί μικρή περίμετρο κεφαλής, επιληπτικές κρίσεις και καθυστέρηση ανάπτυξης ή νοητική αναπηρία. Οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου VARS1, το οποίο είναι απαραίτητο για την παραγωγή πρωτεϊνών.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του VARS1, του ενζύμου που προσδένει το αμινοξύ βαλίνη στο μεταφορικό του RNA για την παραγωγή πρωτεϊνών. Θεωρείται ότι οι μεταλλάξεις τύπου missense διαταράσσουν τις καταλυτικές περιοχές και τις περιοχές πρόσδεσης του tRNA, ενώ ορισμένες παραλλαγές προκαλούν απώλεια λειτουργίας.

Σημεία και συμπτώματα

Τυπικά εμφανίζονται προοδευτική μικροκεφαλία, επιληπτικές κρίσεις, που μπορεί να είναι ανθεκτικές στη θεραπεία, και καθυστέρηση ανάπτυξης ή νοητική αναπηρία.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η αντιμετώπιση των επιληπτικών κρίσεων, η υποστήριξη της σίτισης και οι θεραπείες ανάπτυξης, με τον συντονισμό νευρολόγου. Είναι διαθέσιμος έλεγχος φορέων για τους συγγενείς και γενετική συμβουλευτική.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

NDMSCA

MONDO:0060621OMIM 617802MedGen 1615361Πηγές: [1][2]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Aynekin B, Lau T, Kaiyrzhanov R, Papazoglou I, Gulec A, Gumus UGO et al., 2026. Novel VARS1 variants define new clinical and molecular subtypes of a rare neurodevelopmental syndrome. Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease
  2. Hiz S, Kiliç S, Bademci G, Karakulak T, Erdoğan A, Özden B et al., 2023. VARS1 mutations associated with neurodevelopmental disorder are located on a short amino acid stretch of the anticodon-binding domain. Turkish journal of biology = Turk biyoloji dergisi

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium