Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Έλλειψη SHOX

Παθήσεις που προκαλούνται από την απώλεια του γονιδίου SHOX, μιας από τις συχνότερες μονογονιδιακές αιτίες χαμηλού αναστήματος, που συχνά συνοδεύονται από βραχύτητα των πήχεων και των κάτω άκρων.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 2 παθήσεις που αναλύουμε

Δυσχονδροστέωση Leri-Weill

Χαμηλό ανάστημα με βραχύτητα των πήχεων και των κάτω άκρων και χαρακτηριστική παραμόρφωση του καρπού (παραμόρφωση Madelung), που προκαλείται από την απώλεια ενός αντιγράφου του SHOX ή των ρυθμιστικών περιοχών του.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η θεραπεία με αυξητική ορμόνη είναι εγκεκριμένη για παιδιά με χαμηλό ανάστημα λόγω έλλειψης SHOX.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

DCo; dyschondrosteosis; Leri Weill dyschondrosteosis; Leri-Weill dyschondrosteosis, Pseudoautosomal dominant; Leri-Weill dyschondrostosis; Leri-Weill syndrome; LWD; Léri-Weill dyschondrosteosis; Léri-Weill syndrome

Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓
  • Madelung deformity
  • Madelung deformity, bilateral
  • Madelung deformity, unilateral
MONDO:0007481OMIM 127300Orphanet 240MedGen 75562

Μεσομελική δυσπλασία Langer

Μια σοβαρότερη μορφή έλλειψης SHOX, με έντονη βραχύτητα των πήχεων και των κάτω άκρων, που προκαλείται από την απώλεια και των δύο αντιγράφων του SHOX.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

langer mesomelic dysplasia, pseudoautosomal recessive; Langer syndrome; Langer type mesomelic dysplasia; LMD; mesomelic dwarfism of the hypoplastic ulna, fibula and mandible type; mesomelic dwarfism, Langer type

MONDO:0009588OMIM 249700Orphanet 2632MedGen 96585

Περιορισμοί

  • Το SHOX βρίσκεται στην ψευδοαυτοσωμική περιοχή που μοιράζονται τα χρωμοσώματα X και Y, και οι περισσότερες περιπτώσεις (περίπου 70 έως 80%) προκαλούνται από deletions του SHOX ή των γειτονικών ρυθμιστικών του περιοχών. Αυτές ενδέχεται να μην ανιχνευθούν.

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium