Αυτοσωμικός επικρατής
Προκαλείται από μεταβολή στο ένα αντίγραφο του USP7, ενός ενζύμου που ελέγχει τη σταθερότητα πολλών πρωτεϊνών, μεταξύ των οποίων ορισμένων που εμπλέκονται στην ανάπτυξη του εγκεφάλου. Οι μεταβολές μπορεί να μειώνουν ή να αυξάνουν τη δραστηριότητά του, και συνήθως εμφανίζονται de novo.
Σημεία και συμπτώματα
Καθυστέρηση ανάπτυξης με καθυστέρηση ομιλίας και νοητική αναπηρία μεταβλητού βαθμού, με έως και τα μισά από τα άτομα που επηρεάζονται να έχουν νοητική ικανότητα εντός του φυσιολογικού εύρους. Ο αυτισμός, το άγχος, η επιθετικότητα και άλλες συμπεριφορικές διαφορές είναι συχνά, όπως και η χαμηλή μυϊκή τονικότητα, οι δυσκολίες στη σίτιση και τα οφθαλμικά προβλήματα, όπως η υπερμετρωπία, ο strabismus ή ο νυσταγμός. Λιγότερο συχνά παρατηρούνται σπασμοί ή υπανάπτυξη των γεννητικών οργάνων στα αρσενικά.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Αναπτυξιακή, λογοθεραπευτική, εκπαιδευτική και συμπεριφορική υποστήριξη, με νευρολογική και οφθαλμολογική εκτίμηση και θεραπεία σπασμών όταν απαιτείται. Τα περισσότερα περιστατικά εμφανίζονται de novo, ωστόσο η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων καθορίζουν τον κίνδυνο επανεμφάνισης· σπάνια η μεταβολή κληρονομείται από γονέα.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
HAFOUS; USP7-Related Diseases
Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- Hao-Fountain syndrome due to 16p13.2 microdeletion
- Hao-Fountain syndrome due to USP7 mutation
