Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Σκελετική δυσπλασία σχετιζόμενη με το SLC10A7 με αμελογένεση ατελή

Μια σπάνια κληρονομική πάθηση που συνδυάζει χαμηλό ανάστημα και αλλοιώσεις του σκελετού, συμπεριλαμβανομένης της κύρτωσης της σπονδυλικής στήλης, με κακώς διαμορφωμένη αδαμαντίνη των δοντιών. Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου SLC10A7.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του SLC10A7, ενός μεμβρανικού μεταφορέα που είναι απαραίτητος για τη φυσιολογική γλυκοζυλίωση (την πρόσθεση αλυσίδων σακχάρων σε πρωτεΐνες) και για τον χειρισμό του ασβεστίου. Κάθε γονέας συνήθως φέρει ένα μεταβλημένο αντίγραφο.

Σημεία και συμπτώματα

Χαμηλό ανάστημα, που συχνά παρατηρείται ήδη πριν από τη γέννηση, με αλλοιώσεις του σκελετού, όπως σκολίωση και εξαρθρήματα μεγάλων αρθρώσεων. Η αδαμαντίνη των δοντιών είναι λεπτή ή κακώς διαμορφωμένη (αμελογένεση ατελής). Μπορούν επίσης να εμφανιστούν διαφορές στα χαρακτηριστικά του προσώπου και καθυστέρηση της ανάπτυξης.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Ορθοπεδική παρακολούθηση της σπονδυλικής στήλης και των αρθρώσεων, με χειρουργική επέμβαση στη σπονδυλική στήλη όταν χρειάζεται, και εξειδικευμένη οδοντιατρική φροντίδα. Η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος φορέων στους συγγενείς διευκρινίζουν τον κίνδυνο επανεμφάνισης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

SSASKS

MONDO:0032703OMIM 618363MedGen 1676818Πηγές: [1][2][3][4]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Dubail J, Huber C, Chantepie S, Sonntag S, Tüysüz B, Mihci E et al., 2019. SLC10A7 mutations cause a skeletal dysplasia with amelogenesis imperfecta mediated by GAG biosynthesis defects. Nature communications
  2. Zhang W, Yao Z, Guo R, Cao J, Li W, Hao C et al., 2023. Identification of novel homozygous nonsense SLC10A7 variant causing short stature, amelogenesis imperfecta, and skeletal dysplasia with scoliosis and surgical management of spine. Orphanet journal of rare diseases
  3. Laugel-Haushalter V, Bär S, Schaefer E, Stoetzel C, Geoffroy V, Alembik Y et al., 2020. A New SLC10A7 Homozygous Missense Mutation Responsible for a Milder Phenotype of Skeletal Dysplasia With Amelogenesis Imperfecta. Frontiers in genetics
  4. Karakus E, Wannowius M, Müller SF, Leiting S, Leidolf R, Noppes S et al., 2021. The orphan solute carrier SLC10A7 is a novel negative regulator of intracellular calcium signaling. Scientific reports

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium