Σεβόμαστε το απόρρητό σας
Τα cookies αναλυτικής μας δείχνουν πώς χρησιμοποιείται ο ιστότοπος· τα cookies διαφήμισης από την Google και τη Meta μετρούν τις διαφημίσεις μας. Επιλέξτε ποια να επιτρέψετε και αλλάξτε την επιλογή σας όποτε θέλετε στις Επιλογές Απορρήτου σας.
Αναφορά παθήσεων · Ανοσολογικές
Κληρονομικές παθήσεις κατά τις οποίες το έμφυτο ανοσοποιητικό σύστημα προκαλεί φλεγμονή χωρίς λοίμωξη, με αποτέλεσμα πυρετό, εξανθήματα και φλεγμονή των αρθρώσεων, των οστών ή του εντέρου. Καθεμία οφείλεται σε ένα μόνο γονίδιο.
Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.
Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI
Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.
Παραγγείλετε με το PremiumΠεριλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI
Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.
Παραγγείλετε με το PremiumΑυτοσωμικός επικρατής
Επεισόδια αποστειρωμένης φλεγμονής των αρθρώσεων με σοβαρά δερματικά έλκη και ακμή, που προκαλούνται από παραλλαγές στο γονίδιο PSTPIP1.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
familial recurrent arthritis; FRA; papa syndrome; pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne; pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, and severe cystic acne
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Υποτροπιάζουσα φλεγμονή των οστών (οστεομυελίτιδα), αναιμία και δερματική φλεγμονή από την παιδική ηλικία, που προκαλείται από παραλλαγές στο γονίδιο LPIN2.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
CDA and CRMO; chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital; chronic recurrent multifocal osteomyelitis-congenital dyserythropoietic anemia-neutrophilic dermatosis syndrome; congenital dyserythropoietic anaemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis; congenital dyserythropoietic anemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis; dyserythropoietic anemia, and neutrophilic dermatosis; MJDS
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Πustulώδες δερματικό εξάνθημα και φλεγμονή των οστών από τη γέννηση, που οφείλεται σε ανεπάρκεια του IL1RN· ανταποκρίνεται σε θεραπεία που αναστέλλει την IL-1.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
autoinflammatory disease due to interleukin-1 receptor antagonist deficiency; deficiency of interleukin-1 receptor antagonist; deficiency of the Interleukin-1 receptor antagonist; DIRA; Interleukin-1 receptor antagonist deficiency; OMPP; osteomyelitis, STERILE multifocal, with periostitis and pustulosis
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Επεισόδια εκτεταμένων αποστειρωμένων πουστουλών με πυρετό, που προκαλούνται από ανεπάρκεια του IL36RN.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
acrodermatitis continua of Hallopeau; acrodermatitis continua suppurativa of Hallopeau; deficiency of IL-36R antagonist; deficiency of IL-36Ra; deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist; DITRA; familial generalised pustular psoriasis; generalised pustular psoriasis; GPP; IL36RN psoriasis; Interleukin 36 receptor antagonist deficiency; palmoplantar pustulosis; psoriasis caused by mutation in IL36RN; PSORP; PSORS14
Αυτοσωμικός επικρατής
Φλεγμονή του δέρματος με φουσκάλες, φλεγμονή των ματιών, του εντέρου και των πνευμόνων με ανεπάρκεια αντισωμάτων, που προκαλείται από παραλλαγές στο γονίδιο PLCG2.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
APLAID; AUTOINFLAMMATION, antibody deficiency, and immune dysregulation, PLCG2-associated
Αυτοσωμικός επικρατής
Υποτροπιάζοντες πυρετοί, εξάνθημα και σοβαρή εντεροκολίτιδα με έναρξη στη βρεφική ηλικία, ενίοτε με ενεργοποίηση των μακροφάγων, που προκαλούνται από παραλλαγές κέρδους λειτουργίας στο γονίδιο NLRC4.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
AIFEC; AUTOINFLAMMATION with infantile enterocolitis; NLRC4-related autoinflammatory syndrome with macrophage activation syndrome; NLRC4-related autoinflammatory syndrome with MAS; NLRC4-related infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome; NLRC4-related macrophage activation syndrome; NLRC4-related MAS
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Πυρετός, επώδυνα δερματικά οζίδια, διάρροια και πόνος στις αρθρώσεις από τη βρεφική ηλικία, που προκαλούνται από ανεπάρκεια του OTULIN.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
AIPDS; otulin deficiency; otulin-related autoinflammatory syndrome; otulipenia
Αυτοσωμικός επικρατής
Νόσος όμοια με τη νόσο Behçet, με έλκη στο στόμα και στα γεννητικά όργανα, πυρετό και αυτοανοσία, που προκαλείται από παραλλαγές στο γονίδιο TNFAIP3.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
AISBL; autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like; Behçet-like disease due to HA20; Behçet-like disease due to haploinsufficiency of A20; hereditary paediatric Behçet-like disease; hereditary pediatric Behçet-like disease
Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
Έλκη στο στόμα, πυρετός και φλεγμονή του εντέρου σε άνδρες, που προκαλούνται από παραλλαγές στο γονίδιο ELF4.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
AIFBL2; deficiency 1n ELF4, X-linked
Αυτοσωμικός επικρατής
Αυτοανοσία και φλεγμονή με έναρξη σε νεαρή ηλικία, όπως λύκος, χαμηλά αιμοπετάλια και αρθρίτιδα, που προκαλούνται από παραλλαγές στο γονίδιο SOCS1.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Αυτοσωμικός επικρατής
Πυρετοί, εξάνθημα, φλεγμονή των αιμοφόρων αγγείων και προσβολή του ήπατος με έναρξη στη νεογνική ηλικία, που προκαλούνται από παραλλαγές κέρδους λειτουργίας στο γονίδιο LYN.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
Αυτοανοσία με έναρξη σε νεαρή ηλικία, χαμηλά αιμοπετάλια και φλεγμονή του εντέρου σε άνδρες, που προκαλούνται από παραλλαγές στο γονίδιο DOCK11.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Αυτοσωμικός επικρατής
Φλεγμονώδης και αυτοάνοση νόσος με έναρξη σε νεαρή ηλικία, συμπεριλαμβανομένης της κολίτιδας και της αρθρίτιδας, που προκαλείται από παραλλαγές στο γονίδιο PTPN2.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.
