Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ανοσολογικές

Μendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease

Κληρονομικές ανεπάρκειες στην ανοσία της ιντερφερόνης γάμμα που προδιαθέτουν σε σοβαρές λοιμώξεις από ασθενή μυκοβακτήρια, όπως το εμβόλιο BCG και τα περιβαλλοντικά μυκοβακτήρια, καθώς και από φυματίωση και σαλμονέλα. Γονίδια που εμπλέκονται περιλαμβάνουν τα IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, TYK2, ISG15 και RORC.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 5 παθήσεις που αναλύουμε

Μendelian ευαισθησία σε νόσο από μυκοβακτήρια

Κληρονομικές ανεπάρκειες στη διαδρομή IL-12/ιντερφερόνης γάμμα, προκαλούμενες από γονίδια όπως τα IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 και RORC.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Τα άτομα που επηρεάζονται και οι συγγενείς τους σε κίνδυνο θα πρέπει να αποφεύγουν το BCG και άλλα ζωντανά εμβόλια, οι λοιμώξεις χρειάζονται παρατεταμένη θεραπεία και ορισμένες μορφές ανταποκρίνονται στην ιντερφερόνη γάμμα.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

idiopathic infection caused by BCG or atypical mycobacteria; Mendelian susceptibility to atypical mycobacteria; Mendelian susceptibility to mycobacterial infections; MSMD; Mycobacterium caused genetic susceptibility to infections due to particular pathogens; Mycobacterium genetic susceptibility to infections due to particular pathogens

Περιλαμβάνει 15 συναφείς υποτύπους ↓
  • autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency
  • autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency
  • autosomal recessive Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR2 deficiency
  • autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency
  • immunodeficiency 27A
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR1 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12B deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
  • X-linked Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases
  • X-linked Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency
MONDO:0019146Orphanet 748MedGen 473805

Πλήρης ανεπάρκεια του υποδοχέα 2 της ιντερφερόνης γάμμα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Σοβαρές, πρώιμες λοιμώξεις από μυκοβακτήρια που προκαλούνται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του IFNGR2.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Συνήθως απαιτείται μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων, καθώς η θεραπεία με ιντερφερόνη γάμμα δεν είναι αποτελεσματική.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

IFNGR2 primary immunodeficiency disease; IMD28; immunodeficiency type 28; primary immunodeficiency disease caused by mutation in IFNGR2

MONDO:0013953OMIM 614889MedGen 862384

Αυτοσωμική υπολειπόμενη ανεπάρκεια IRF8

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Σοβαρές λοιμώξεις από μυκοβακτήρια και άλλα μικρόβια, με απουσία μονοκυττάρων και δενδριτικών κυττάρων, που προκαλούνται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του IRF8.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

CAEBV infection; CAEBV syndrome; CEBV; chronic active Epstein-Barr disease; chronic active Epstein-Barr virus infection; chronic EBV infection syndrome; chronic Epstein-Barr virus infection syndrome; IMD32B; immunodeficiency 32B, monocyte, Dendritic cell, and natural Killer cell deficiency, autosomal recessive; IRF8 deficiency, autosomal recessive; monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive

MONDO:0009194OMIM 226990OMIM 614894Orphanet 2566MedGen 1668246

Ανεπάρκεια TYK2

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Λοιμώξεις από μυκοβακτήρια και ιούς που προκαλούνται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του TYK2.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

autosomal recessive hyper-IgE syndrome due to TYK2 deficiency; autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency caused by mutation in TYK2; HIES with atypical Mycobacteriosis, autosomal recessive; hyper-IgE syndrome with atypical Mycobacteriosis, autosomal recessive; IMD35; immunodeficiency type 35; susceptibility to infection due to TYK2 deficiency; TYK2 autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency; TYK2 deficiency; tyrosine kinase 2 deficiency

MONDO:0012682OMIM 611521Orphanet 331226MedGen 409751

Πλήρης ανεπάρκεια του STAT1

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Σοβαρές λοιμώξεις από μυκοβακτήρια και απειλητικές για τη ζωή ιογενείς λοιμώξεις που προκαλούνται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του STAT1.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Συνήθως απαιτείται μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

IMD31B; immunodeficiency type 31B; STAT1 deficiency; susceptibility to viral and mycobacterial infections

MONDO:0013427OMIM 613796Orphanet 391311MedGen 462438

Άλλα conditions για ανοσολογικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium