Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Γαστρεντερικά

Νόσος CHAPLE (Έλλειψη CD55)

Μια σπάνια κληρονομική ανοσολογική διαταραχή, κατά την οποία η απώλεια της πρωτεΐνης CD55 αφήνει τα κύτταρα απροστάτευτα από το σύστημα του συμπληρώματος, προκαλώντας απώλεια πρωτεΐνών από το έντερο, οίδημα, κακή ανάπτυξη και κίνδυνο θρομβώσεων. Υπάρχει πλέον στοχευμένη θεραπεία.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Νόσος CHAPLE (εντεροπάθεια με απώλεια πρωτεϊνών λόγω ανεπάρκειας CD55)

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Υπερενεργοποίηση του συμπληρώματος, αγγειοπαθητική θρόμβωση και εντεροπάθεια με απώλεια πρωτεϊνών, που προκαλούνται από την απώλεια του CD55.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η θεραπεία με αναστολείς του συμπληρώματος, συμπεριλαμβανομένης της pozelimab, την οποία ενέκρινε ο FDA για αυτή την πάθηση το 2023, μπορεί να ελέγξει τη νόσο.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

CHAPLE; protein-losing enteropathy (disease)

MONDO:0009174OMIM 226300Orphanet 566175MedGen 1622548

Άλλα conditions για γαστρεντερικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium