Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Τοξικολογία

Κακοήθης υπερθερμία

Η ευαισθησία σε κακοήθη υπερθερμία είναι μια κληρονομική προδιάθεση για επικίνδυνη αντίδραση σε ορισμένα γενικά αναισθητικά και, πιο σπάνια, σε έντονη σωματική άσκηση ή ζέστη. Συνήθως δεν προκαλεί συμπτώματα μέχρι να εκτεθείτε σε κάποιο έναυσμα.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 3 παθήσεις που αναλύουμε

Ευαισθησία σε κακοήθη υπερθερμία

Αυτοσωμικός επικρατής

Μια κληρονομική μυϊκή πάθηση, που οφείλεται κυρίως σε μεταβολές στα γονίδια RYR1 ή CACNA1S, κατά την οποία τα πτητικά αναισθητικά αέρια ή η suxamethonium μπορούν να προκαλέσουν ταχεία αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος, μυϊκή ακαμψία και μυϊκή κατάρρευση.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Όταν ενημερώνετε τον αναισθησιολόγο, μπορεί να χρησιμοποιηθεί αναισθησία χωρίς ενεργοποιητικούς παράγοντες, κάτι που σε μεγάλο βαθμό προλαμβάνει τις αντιδράσεις. Και οι συγγενείς σας ενδέχεται να διατρέχουν κίνδυνο.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 6 συναφείς υποτύπους ↓
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 1
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 2
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 3
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 4
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 5
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 6
MONDO:0800188MedGen 1728755

Κακοήθης υπερθερμία κατά την αναισθησία

Αυτοσωμικός επικρατής

Μια αντίδραση που μπορεί να απειλήσει τη ζωή κατά τη διάρκεια γενικής αναισθησίας, η οποία προκαλείται από πτητικά αναισθητικά αέρια ή suxamethonium σε ευαίσθητα άτομα.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η αποφυγή αναισθητικών που ενεργοποιούν την αντίδραση σε άτομα με γνωστή ευαισθησία προλαμβάνει αυτές τις αντιδράσεις.

Γνωστή επίσης ως

anaesthesia related hyperthermia; hyperthermia of anaesthesia; hyperthermia of anesthesia; malignant hyperpyrexia; malignant hyperpyrexia due to anaesthesia; malignant hyperthermia; malignant hyperthermia syndrome

MONDO:0018493Orphanet 423MedGen 9867

Κακοήθης υπερθερμία προκαλούμενη από άσκηση

Μια μορφή της αντίδρασης που σχετίζεται με σωματική καταπόνηση ή ζέστη και εκδηλώνεται εκτός αναισθησίας, με υπερθέρμανση και μυϊκή κατάρρευση κατά τη διάρκεια έντονης άσκησης σε ευαίσθητα άτομα.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η επίγνωση βοηθά στην έγκαιρη αναγνώριση των επεισοδίων και στην προσοχή κατά την έντονη άσκηση σε ζεστές συνθήκες.

Γνωστή επίσης ως

Exertional heat stroke

MONDO:0018752Orphanet 466650MedGen 1814609

Περιορισμοί

  • Αναφέρονται μόνο παθογόνες ή πιθανώς παθογόνες παραλλαγές των γονιδίων RYR1 και CACNA1S, ενώ πολλές παραλλαγές του RYR1 έχουν αβέβαιη σημασία. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει την ευαισθησία, διότι μια γνωστή παραλλαγή εντοπίζεται μόνο σε μέρος των προσβεβλημένων οικογενειών και η διεισδυτικότητα είναι ατελής.

Άλλα conditions για τοξικολογία

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium