Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
Οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου GK στο X χρωμόσωμα, το οποίο παράγει τη γλυκερολική κινάση. Προσβάλλονται κυρίως οι άνδρες. Στη σύνθετη μορφή, μια διαγραφή τμήματος του X χρωμοσώματος αφαιρεί και γειτονικά γονίδια, όπως το NR0B1, που είναι απαραίτητο για την ανάπτυξη των επινεφριδίων, και σε ορισμένες περιπτώσεις το DMD (μυϊκή δυστροφία Duchenne).
Σημεία και συμπτώματα
Η απομονωμένη μορφή στους ενήλικες χαρακτηρίζεται από υψηλή γλυκερόλη στο αίμα και μπορεί να συγχυστεί με πολύ υψηλά τριγλυκερίδια (ψευδοϋπερτριγλυκεριδαιμία), τα οποία ενδέχεται να μην ανταποκρίνονται στη θεραπεία μείωσης των λιπιδίων. Η σύνθετη μορφή, που οφείλεται σε διαγραφή που αφαιρεί και το NR0B1, μπορεί να προκαλέσει επινεφριδιακή ανεπάρκεια και, σε ορισμένες περιπτώσεις, μυϊκή δυστροφία.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η αναγνώριση της πάθησης αποτρέπει μη απαραίτητη θεραπεία για υψηλά τριγλυκερίδια. Τα γυναικεία συγγενικά πρόσωπα μπορούν να υποβληθούν σε έλεγχο φορέα, και συνιστάται γενετική συμβουλευτική.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
GKD; glycerol kinase deficiency; glycerol kinase deficiency, X-linked recessive; inborn error of glycerol kinase activity; inborn glycerol kinase activity disorder; rare inborn error of glycerol kinase activity
Περιλαμβάνει 5 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- chromosome Xp21 deletion syndrome
- glycerol kinase deficiency, adult form
- glycerol kinase deficiency, infantile form
- glycerol kinase deficiency, juvenile form
- isolated glycerol kinase deficiency
