Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Οφθαλμολογικά

Αμφιβληστροειδοπάθεια σχετιζόμενη με το CACNA2D4

Μια σπάνια κληρονομική πάθηση του αμφιβληστροειδούς που επηρεάζει τα κωνία του αμφιβληστροειδούς και μειώνει την όραση που διαμεσολαβείται από τα κωνία. Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου CACNA2D4, του γονιδίου που είναι απαραίτητο για τη σηματοδότηση μεταξύ των κυττάρων που αντιλαμβάνονται το φως και του υπόλοιπου αμφιβληστροειδούς.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου CACNA2D4, το οποίο κωδικοποιεί μέρος ενός διαύλου ασβεστίου στη συναπτική σύνδεση των φωτοϋποδοχέων. Η απώλεια του διαύλου εμποδίζει τη μετάδοση σήματος από τους φωτοϋποδοχείς, ιδίως από τα κωνία.

Σημεία και συμπτώματα

Έχει αναφερθεί μειωμένη όραση που διαμεσολαβείται από τα κωνία, ενώ η retinitis pigmentosa έχει περιγραφεί σε μία οικογένεια. Τα δεδομένα κλινικών μελετών σε ανθρώπους είναι περιορισμένα.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η τακτική οφθαλμολογική εξέταση και τα βοηθήματα για άτομα με χαμηλή όραση διευκολύνουν την καθημερινή ζωή. Συνήθως και οι δύο γονείς είναι φορείς, γι' αυτό προσφέρονται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορείας για τους συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 1 συναφή υποτύπο ↓
  • retinal cone dystrophy 4
MONDO:0700244Πηγές: [2][1][3][4]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Schlegel DK, Glasauer SMK, Mateos JM, Barmettler G, Ziegler U, Neuhauss SCF, 2020. A New Zebrafish Model for CACNA2D4-Dysfunction. Investigative ophthalmology & visual science
  2. Cheng J, Zhou Q, Fu J, Wei C, Zhang L, Khan MSS et al., 2022. Novel compound heterozygous missense variants (c.G955A and c.A1822C) of CACNA2D4 likely causing autosomal recessive retinitis pigmentosa in a Chinese patient. 3 Biotech
  3. Laird JG, Kopel A, Lankford CK, Baker SA, 2026. Mouse all-cone retina models of Cav1.4 synaptopathy. Frontiers in molecular neuroscience
  4. Wycisk KA, Budde B, Feil S, Skosyrski S, Buzzi F, Neidhardt J et al., 2006. Structural and functional abnormalities of retinal ribbon synapses due to Cacna2d4 mutation. Investigative ophthalmology & visual science

Άλλα conditions για οφθαλμολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium