Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Οφθαλμολογικά

Αχρωματοψία

Η χρωματική ανεπάρκεια όρασης, που συχνά ονομάζεται αχρωματοψία, σημαίνει ότι ορισμένα χρώματα, συνήθως κόκκινα και πράσινα, είναι δύσκολο να διακριθούν μεταξύ τους. Οι τύποι κόκκινου-πράσινου είναι συχνοί στους άνδρες· οι τύποι μπλε-κίτρινου και η μπλε μονοχρωματοψία από κώνους είναι πολύ σπανιότεροι.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 4 παθήσεις που αναλύουμε

Χρωματική Ανεπάρκεια Όρασης Κόκκινου-Πράσινου

Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X · Περίπου 8% των ανδρών ευρωπαϊκής καταγωγής.

Μια διαφορά στην χρωματική όραση, συνδεδεμένη με το φύλο (X), που προκαλείται από αλλαγές στα γονίδια OPN1LW και OPN1MW, τα οποία κωδικοποιούν τις χρωστικές των κώνων που ευαισθητοποιούνται στο κόκκινο και στο πράσινο.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση αυτού μπορεί να βοηθήσει στις σπουδές και στις επαγγελματικές επιλογές, καθώς ορισμένα επαγγέλματα απαιτούν φυσιολογική χρωματική όραση.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

CBD; colorblindness, deutan; colorblindness, partial, DEUTAN series; Deutan defect; deuteranopia; partial achromatopsia, deutan type

MONDO:0010564OMIM 303800Orphanet 319698MedGen 102324

Ανεπάρκεια Όρασης Κόκκινου Χρώματος (Πρωτανοπία)

Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X

Μορφή ανεπάρκειας κόκκινου-πράσινου χρώματος που επηρεάζει τη χρωστική του κώνου ευαίσθητου στο κόκκινο (OPN1LW).

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση αυτού μπορεί να βοηθήσει στις σπουδές και στις επαγγελματικές επιλογές.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

CBP; colorblindness, partial, protan series; colorblindness, protan; partial achromatopsia, protan type; protan defect; protanopia

MONDO:0010565OMIM 303900Orphanet 319691MedGen 56350

Ανεπάρκεια Όρασης Μπλε Χρώματος (Τριτανοπία)

Αυτοσωμικός επικρατής

Μια σπάνια επικρατής διαφορά στη χρωματική όραση, που προκαλείται από αλλαγές στο OPN1SW, το γονίδιο της χρωστικής του κώνου ευαίσθητου στο μπλε.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

congenital tritanopia; tritan color blindness; tritan colour blindness; tritan defect; tritanopia

MONDO:0008610OMIM 190900Orphanet 88629MedGen 57827

Μπλε Μονοχρωματοψία από Κώνους

Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X

Μια σπάνια κατάσταση συνδεδεμένη με το φύλο (X), κατά την οποία οι κώνοι του κόκκινου και του πράσινου δεν λειτουργούν, προκαλώντας μειωμένη όραση, νυσταγμό και πολύ κακή χρωματική όραση από τη βρεφική ηλικία.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η υποστήριξη για μειωμένη όραση και οι έγχρωμοι φακοί μπορούν να βοηθήσουν, ενώ στις γυναίκες συγγενείς μπορεί να προσφερθεί έλεγχος φορέα.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

achromatopsia incomplete X-linked; atypical X-linked achromatopsia; BCM; blue cone monochromacy, X-linked recessive; blue cone monochromatism; CBBM; color blindness blue mono cone monochromatic type; color blindness, blue monocone monochromatic type; colour blindness blue mono cone monochromatic type; colour blindness, blue monocone monochromatic type; S cone monochromacy; S cone monochromatism; X-chromosome-linked achromatopsia

MONDO:0010563OMIM 303700Orphanet 16MedGen 87386

Περιορισμοί

  • Τα γονίδια OPN1LW και OPN1MW βρίσκονται το ένα δίπλα στο άλλο σε μια σχεδόν πανομοιότυπη επαναλαμβανόμενη διάταξη, και οι περισσότερες περιπτώσεις χρωματικής ανεπάρκειας κόκκινου-πράσινου προκαλούνται από υβριδικά γονίδια ή από αλλαγές στον αριθμό των αντιγράφων. Η τυπική αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος δεν μπορεί να αναλύσει αξιόπιστα αυτήν την περιοχή, οπότε οι περισσότερες περιπτώσεις χρωματικής ανεπάρκειας κόκκινου-πράσινου δεν θα ανιχνευθούν, και ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν την αποκλείει.

Άλλα conditions για οφθαλμολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium