Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Οφθαλμολογικά

Υποπλασία της fovea σχετιζόμενη με το GPR143 (Οφθαλμική αλβινισμός τύπου 1)

Η ολόκληρη αλληλούχιση γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο GPR143 στο X χρωμόσωμα για μεταβολές που προκαλούν υποπλασία της fovea, κυρίως σε άνδρες, με μειωμένη όραση και ακούσιες κινήσεις των ματιών.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Κληρονομική οφθαλμική πάθηση, που επηρεάζει κυρίως τους άνδρες, κατά την οποία η κεντρική περιοχή του αμφιβληστροειδούς (fovea) δεν αναπτύσσεται πλήρως, με αποτέλεσμα μειωμένη όραση και ακούσιες κινήσεις των ματιών. Προκαλείται από μεταβολές στο γονίδιο GPR143, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα X.

Πρόκειται για κληρονομική οφθαλμική πάθηση που επηρεάζει κυρίως τους άνδρες, κατά την οποία το κεντρικό τμήμα του αμφιβληστροειδούς, η λεγόμενη fovea, δεν αναπτύσσεται πλήρως. Προκαλεί μειωμένη όραση από τη βρεφική ηλικία και νυσταγμό, δηλαδή ακούσιες κινήσεις των ματιών. Πολλοί άνδρες έχουν επίσης λιγότερη χρωστική στην ίριδα και στον αμφιβληστροειδή, καθώς και μάτια που δεν κοιτάζουν στην ίδια κατεύθυνση.

Η πάθηση οφείλεται σε μεταβολές του GPR143, ο οποίος παράγει έναν υποδοχέα στα κύτταρα χρωστικής του ματιού που ελέγχει την ανάπτυξη των κόκκων χρωστικής. Επειδή το γονίδιο βρίσκεται στο X χρωμόσωμα, οι άνδρες με ένα μεταβαλλόμενο αντίγραφο επηρεάζονται, ενώ οι γυναίκες είναι συνήθως φορείς.

Η απώλεια όρασης είναι μόνιμη, αλλά συνήθως δεν επιδεινώνεται. Η φροντίδα περιλαμβάνει γυαλιά, βοηθήματα για χαμηλή όραση, γυαλιά ηλίου για ευαισθησία στο φως και εκπαιδευτική υποστήριξη. Η γενετική συμβουλευτική εξηγεί την κληρονομικότητα συνδεδεμένη με το X χρωμόσωμα, και είναι διαθέσιμος έλεγχος φορέα για γυναίκες συγγενείς.

Ένας πάσχων άνδρας μεταβιβάζει τη μεταβολή σε όλες τις θυγατέρες του και σε κανέναν από τους γιους του. Οι γυναίκες φορείς έχουν πιθανότητα 50% να τη μεταβιβάσουν σε κάθε παιδί, οπότε οι γιοι γυναικών φορέων έχουν πιθανότητα 50% να πάσχουν.

Η πάθηση που αναλύουμε

Υποανάπτυξη της fovea σχετιζόμενη με το GPR143

Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X

Προκαλείται από μεταβολές στο GPR143, το οποίο κωδικοποιεί έναν υποδοχέα στα χρωστικά κύτταρα του οφθαλμού που ελέγχει την ανάπτυξη των χρωστικών κόκκων. Επειδή το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα X, οι άνδρες με ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο πάσχουν, ενώ οι γυναίκες είναι συνήθως φορείς.

Σημεία και συμπτώματα

Μειωμένη οπτική οξύτητα από τη βρεφική ηλικία και νυσταγμός (ακούσιες κινήσεις των ματιών), με ανεπτυγμένη fovea. Πολλοί άνδρες παρουσιάζουν επίσης μειωμένη χρωστική στην ίριδα και τον αμφιβληστροειδή, λανθασμένη πορεία των νευρικών ινών του οπτικού νεύρου και στραβισμό, ενώ το χρώμα του δέρματος και των μαλλιών είναι συνήθως φυσιολογικό. Οι γυναίκες φορείς έχουν συνήθως φυσιολογική όραση, ενδέχεται όμως να παρουσιάζουν χαρακτηριστικό μωσαϊκό μοτίβο χρωστικής του αμφιβληστροειδούς.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Τακτική οφθαλμολογική παρακολούθηση με γυαλιά, βοηθήματα για μειωμένη όραση και εκπαιδευτική υποστήριξη· τα γυαλιά ηλίου μπορούν να βοηθήσουν στην ευαισθησία στο φως. Η γενετική συμβουλευτική εξηγεί την κληρονομικότητα συνδεδεμένη με το X: οι γιοι γυναικών φορέων έχουν πιθανότητα 50% να πάσχουν, και ο έλεγχος φορείας είναι διαθέσιμος για τις γυναίκες συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

GPR143-related foveal hypoplasia with or without albinism

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • nystagmus 6, congenital, X-linked
  • X-linked recessive ocular albinism
MONDO:0700230Πηγές: [1][2][3]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Αυτή η πάθηση συνδεδεμένη με το X χρωμόσωμα επηρεάζει κυρίως τους άνδρες, γι' αυτό το οικογενειακό μοτίβο έχει σημασία κατά τη συμβουλή σε γυναίκες συγγενείς. Η ολόκληρη αλληλούχιση γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο GPR143 στην ίδια εξέταση.

Γιοι και θυγατέρες φορέων

Οι γυναίκες φορείς έχουν πιθανότητα 50% να μεταβιβάσουν τη μεταβολή σε κάθε παιδί, και οι άνδρες που την κληρονομούν πάσχουν. Ο έλεγχος φορέα είναι πιο ενημερωτικός όταν έχει εντοπιστεί η μεταβολή του GPR143 στην οικογένεια.

Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν είναι οριστικό

Η γενετική εξέταση εντοπίζει μεταβολή του GPR143 σε περισσότερους από 9 στους 10 πάσχοντες άνδρες, οπότε ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείζει πλήρως την πάθηση. Η διάγνωση στηρίζεται επίσης σε κλινικά οφθαλμολογικά ευρήματα, όπως ο νυσταγμός και η υποπλασία της fovea, οπότε ένα αρνητικό αποτέλεσμα πρέπει να εκτιμάται μαζί με αυτά.

Περιορισμοί

  • Ο γενετικός έλεγχος εντοπίζει μεταβολή στο GPR143 σε περισσότερους από 9 στους 10 πάσχοντες άνδρες, επομένως ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείζει πλήρως την πάθηση.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Lewis RA, 2004. Ocular Albinism, X-Linked – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. Ocular albinism. MedlinePlus Genetics
  3. GPR143 gene. MedlinePlus Genetics

Άλλα conditions για οφθαλμολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium