Σύνθετη νευροαναπτυξιακή διαταραχή με ή χωρίς συγγενείς ανωμαλίες
Αυτοσωμικός επικρατής
Προκαλείται από μεταβολή σε ένα αντίγραφο του MYH10 ή του RERE, γονιδίων που εμπλέκονται στη δομή των κυττάρων και στη ρύθμιση των γονιδίων κατά την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Οι περισσότερες μεταβολές εμφανίζονται για πρώτη φορά (de novo) στο πάσχον άτομο.
Σημεία και συμπτώματα
Καθυστέρηση ανάπτυξης και νοητική αναπηρία μεταβλητής βαρύτητας, συχνά με αυτισμό ή συμπεριφορικές διαφορές και χαμηλό μυϊκό τόνο. Σε ορισμένα άτομα παρατηρούνται συγγενείς διαφορές του εγκεφάλου, των ματιών, της καρδιάς, των νεφρών ή των γεννητικών οργάνων, ανάλογα με το γονίδιο. Λιγότερο συχνά εμφανίζονται επιληπτικές κρίσεις ή απώλεια ακοής.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φροντίδα περιλαμβάνει υποστήριξη ανάπτυξης και εκπαίδευσης, καθώς και αξιολόγηση της καρδιάς, των νεφρών, των ματιών, της ακοής και του εγκεφάλου, όπου κρίνεται απαραίτητο. Οι περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται de novo, ωστόσο ο γονιδιακός έλεγχος των γονέων και η γενετική συμβουλευτική βοηθούν στην εκτίμηση του κινδύνου επανεμφάνισης, ο οποίος είναι χαμηλός αλλά όχι μηδενικός λόγω πιθανού μωσαϊκισμού στους γονείς.
Ειδικές μορφές που καλύπτονται επίσης
Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- MYH10-related neurodevelopmental disorder with congenital anomalies
- SOX11-related complex neurodevelopmental disorder with or without congenital anomalies
