Αναφορά παθήσεων · Μεταβολικές
Κληρονομικές λυσοσωμικές αποθησαυριστικές νόσοι που προκαλούνται από παραλλαγές του SLC17A5 και εμποδίζουν την εξαγωγή του ελεύθερου σιαλικού οξέος από τα λυσοσώματα. Η βαρύτητά τους κυμαίνεται από τη νόσο Salla, με αργή εξέλιξη, έως τη σοβαρή βρεφική νόσο.
Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.
Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI
Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.
Παραγγείλετε με το PremiumΈνα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.
