Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μεταβολικές

3-Μεθυλγλουτακονική αζυρία τύπου 9 (TIMM50)

Μια σπάνια κληρονομική μιτοχονδριακή διαταραχή της πρώιμης παιδικής ηλικίας που προκαλεί σπασμούς, καθυστέρηση ανάπτυξης και αυξημένα επίπεδα 3-μεθυλγλουτακονικού οξέος στα ούρα. Οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου TIMM50, το οποίο συμβάλλει στην εισαγωγή πρωτεϊνών στα μιτοχόνδρια.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

3-Μεθυλγλουτακονική αζυρία τύπου 9

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του TIMM50, το οποίο κωδικοποιεί τμήμα του μηχανισμού που εισάγει πρωτεΐνες στα μιτοχόνδρια, τις δομές του κυττάρου που παράγουν ενέργεια. Η μειωμένη λειτουργία του TIMM50 εμποδίζει την παραγωγή ενέργειας στα μιτοχόνδρια.

Σημεία και συμπτώματα

Συχνά ξεκινά νωρίς στη ζωή με σπασμούς, που μπορεί να είναι δύσκολο να ελεγχθούν, μαζί με καθυστέρηση ανάπτυξης και νοητική αναπηρία. Οι εξετάσεις ούρων δείχνουν αυξημένο 3-μεθυλγλουτακονικό οξύ, ενώ το γαλακτικό οξύ στο αίμα μπορεί να είναι ελαφρώς αυξημένο. Έχει επίσης αναφερθεί καρδιομυοπάθεια.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η φροντίδα είναι υποστηρικτική, με θεραπεία των σπασμών, υποστήριξη της ανάπτυξης και παρακολούθηση της καρδιακής εμπλοκής. Επειδή η νόσος είναι υπολειπόμενη, οι γονείς είναι συνήθως φορείς, οπότε κάθε εγκυμοσύνη φέρει κίνδυνο επανεμφάνισης· διατίθενται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορείας για τους συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

3-methylglutaconic aciduria-epilepsy-spasticity-severe intellectual disability syndrome; MGA9; MGCA9

MONDO:0044724OMIM 617698Orphanet 505216MedGen 1622927Πηγές: [1][2][3]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Shahrour MA, Staretz-Chacham O, Dayan D, Stephen J, Weech A, Damseh N et al., 2017. Mitochondrial epileptic encephalopathy, 3-methylglutaconic aciduria and variable complex V deficiency associated with TIMM50 mutations. Clinical genetics
  2. Tort F, Ugarteburu O, Texidó L, Gea-Sorlí S, García-Villoria J, Ferrer-Cortès X et al., 2020. Mutations in TIMM50 cause severe mitochondrial dysfunction by targeting key aspects of mitochondrial physiology. Human mutation
  3. Kovacs-Nagy R, Morin G, Nouri MA, Brandau O, Saadi NW, Nouri MA et al., 2019. HTRA2 Defect: A Recognizable Inborn Error of Metabolism with 3-Methylglutaconic Aciduria as Discriminating Feature Characterized by Neonatal Movement Disorder and Epilepsy-Report of 11 Patients. Neuropediatrics

Άλλα conditions για μεταβολικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium