Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μεταβολικές

Πρωτοπαθής υπεroξαλουρία

Κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υπερβολική παραγωγή οξαλικών, με αποτέλεσμα υπεροξαλουρία.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται με κάθε κιτ

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

Οι 2 παθήσεις που αναλύουμε

Πρωτοπαθής υπεροξαλουρία

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υπερβολική παραγωγή οξαλικών, με αποτέλεσμα υπεροξαλουρία.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

hyperoxaluria, primary

Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓
  • primary hyperoxaluria type 1
  • primary hyperoxaluria type 2
  • primary hyperoxaluria type 3
MONDO:0002474Orphanet 416MedGen 5697

Έλλειψη αλανινογλυοξυλικής αμινοτρανσφεράσης

Οποιαδήποτε διαταραχή της βιοσύνθεσης των πλασμαλογόνων στην οποία η αιτία της νόσου είναι μια μετάλλαξη του γονιδίου AGXT.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

AGXT defect; AGXT deficiency

Περιλαμβάνει 1 συναφή υποτύπο ↓
  • primary hyperoxaluria type 1
MONDO:0100278

Άλλα conditions για μεταβολικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας