Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Νευροαναπτυξιακή διαταραχή σχετιζόμενη με το MED27

Μια σπάνια κληρονομική νευροαναπτυξιακή διαταραχή που προκαλεί νοητική αναπηρία, σπαστικότητα, καταρράκτες και υποανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας. Οφείλεται σε μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου MED27, το οποίο αποτελεί μέρος του συμπλόκου Mediator που ελέγχει τη δραστηριότητα των γονιδίων.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Νευροαναπτυξιακή διαταραχή με σπαστικότητα, καταρράκτες και υποπλασία παρεγκεφαλίδας

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Οφείλεται σε μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του MED27, το οποίο κωδικοποιεί μια υπομονάδα του συμπλόκου Mediator που βοηθά στην ενεργοποίηση γονιδίων. Έχουν αναφερθεί μεταβολές σε 11 οικογένειες.

Σημεία και συμπτώματα

Καθυστέρηση ανάπτυξης και νοητική αναπηρία, με σπαστικότητα ή χαμηλό μυϊκό τόνο του κορμού, δυστονικές κινήσεις και υποπλασία παρεγκεφαλίδας στην εγκεφαλική μαγνητική τομογραφία. Σε άτομα με πιο σοβαρή προσβολή έχουν παρατηρηθεί καταρράκτες και σπασμοί. Έχει επίσης αναφερθεί εγκεφαλική παρεγκεφαλιδική ατροφία.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Οφθαλμολογικός έλεγχος και θεραπεία των καταρράκτών όταν χρειάζεται, θεραπεία των σπασμών, καθώς και υποστήριξη για την ανάπτυξη, φυσιοθεραπεία και διατροφή. Και οι δύο γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως φορείς, οπότε κάθε επόμενο παιδί έχει κίνδυνο επανεμφάνισης· διατίθενται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορέα για συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

MONDO:0859137OMIM 619286MedGen 1781371Πηγές: [1][2][3]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Meng L, Isohanni P, Shao Y, Graham BH, Hickey SE, Brooks S et al., 2021. MED27 Variants Cause Developmental Delay, Dystonia, and Cerebellar Hypoplasia. Annals of neurology
  2. Yiliyaer N, Li X, Guo T, Zhou H, Gong L, Yuan L et al., 2025. Pathogenicity of Mediator Complex Subunit 27 (MED27) in a Neurodevelopmental Disorder with Cerebellar Atrophy. Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
  3. Fazio A, Leonardi R, Aliotta L, Lo Bianco M, Anastasio G, Messina G et al., 2025. Genetic, Clinical and Neuroradiological Spectrum of MED-Related Disorders: An Updated Review. Genes

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium