Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Σύνδρομο Skraban-Deardorff (WDR26)

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο WDR26 για τις μεταβολές που προκαλούν το σύνδρομο Skraban-Deardorff, μια νευροαναπτυξιακή πάθηση με καθυστέρηση ανάπτυξης, επιληπτικές κρίσεις και ασταθές βάδισμα.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Μια νευροαναπτυξιακή πάθηση που προκαλεί καθυστέρηση ανάπτυξης, διανοητική αναπηρία, σπασμούς και ασταθή βάδισμα, συχνά με εύθυμη διάθεση. Οφείλεται σε αλλαγές σε ένα αντίγραφο του γονιδίου WDR26.

Το σύνδρομο Skraban-Deardorff είναι μια νευροαναπτυξιακή πάθηση που προκαλεί καθυστέρηση ανάπτυξης και νοητική αναπηρία, με εμφανή καθυστέρηση του λόγου. Τα παιδιά έχουν συχνά χαμηλό μυϊκό τόνο, επιληπτικές κρίσεις, όπως και κρίσεις που σχετίζονται με πυρετό, και ασταθές, αταξικό βάδισμα. Πολλά παιδιά περιγράφονται ως χαρούμενα και κοινωνικά, με χαρακτηριστικά προσώπου, και αναφέρονται επίσης δυσκολίες στη σίτιση των βρεφών.

Προκαλείται από μεταβολές σε ένα αντίγραφο του WDR26, μιας υπομονάδας του συμπλόκου CTLH, μιας ομάδας πρωτεϊνών που σημαδεύουν άλλες πρωτεΐνες για αποικοδόμηση. Οι περισσότερες μεταβολές εμποδίζουν το γονίδιο να λειτουργεί σωστά, και τα καταγεγραμμένα περιστατικά σχεδόν πάντα προκύπτουν de novo.

Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατές τρόπο. Αν η μεταβολή δεν εντοπίζεται σε κανέναν από τους γονείς, ο εκτιμώμενος κίνδυνος επανεμφάνισης στα αδέλφια είναι περίπου 1%. Η φροντίδα περιλαμβάνει υποστήριξη ανάπτυξης και λόγου, παρακολούθηση της σίτισης και του βαδίσματος, και θεραπεία των επιληπτικών κρίσεων όταν χρειάζεται, με γενετική συμβουλευτική και γονεϊκό έλεγχο για τη διευκρίνιση του κινδύνου.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Οφείλεται σε αλλαγές σε ένα αντίγραφο του γονιδίου WDR26, συνήθως αλλαγές που το εμποδίζουν να λειτουργεί. Σχεδόν όλες οι αναφερόμενες περιπτώσεις προκύπτουν de novo.

Σημεία και συμπτώματα

Καθυστέρηση ανάπτυξης και διανοητική αναπηρία, με εμφανή καθυστέρηση του λόγου, μειωμένο μυϊκό τόνο και αταξικό, ασταθή βάδισμα. Οι σπασμοί, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που σχετίζονται με πυρετό, είναι συχνοί. Πολλά άτομα έχουν χαρούμενη, κοινωνική προσωπικότητα και χαρακτηριστικά προσωπικά γνωρίσματα. Αναφέρονται επίσης δυσκολίες σίτισης στα βρέφη.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Υποστήριξη ανάπτυξης και λόγου, παρακολούθηση σίτισης και βαδίσματος, με θεραπεία σπασμών όταν χρειάζεται. Οι περιπτώσεις είναι συνήθως de novo, ωστόσο η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων βοηθούν να διευκρινιστεί ο κίνδυνος επανεμφάνισης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

SKDEAS; WDR26-Related Disorder

MONDO:0054636OMIM 617616Orphanet 513456MedGen 1627555Πηγές: [1][2][3]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Το σύνδρομο Skraban-Deardorff σχεδόν πάντα προκύπτει de novo, γι' αυτό ο γονεϊκός έλεγχος είναι κεντρικός για την παροχή ακριβών πληροφοριών στις οικογένειες σχετικά με τον κίνδυνο.

Παρακολουθούνται η σίτιση και το βάδισμα

Στη βρεφική ηλικία αξιολογούνται η κατάποση, η σίτιση και η διατροφή, ώστε να αποφασιστεί αν η στοματική σίτιση είναι ασφαλής ή αν χρειάζεται γαστροστομία. Το βάδισμα παρακολουθείται στενά για μυοσκελετικά ή νευρολογικά προβλήματα.

Ο γονεϊκός έλεγχος διαμορφώνει τις συμβουλές

Αν η μεταβολή δεν εντοπίζεται σε κανέναν από τους γονείς, ο κίνδυνος επανεμφάνισης στα αδέλφια εκτιμάται περίπου στο 1%. Μόλις γίνει γνωστή η μεταβολή, είναι δυνατός ο προγεννητικός έλεγχος για εγκυμοσύνη με αυξημένο κίνδυνο, καθώς και ο γενετικός έλεγχος προεμφυτευτικά.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Skraban CM, Grand KL, Deardorff MA, 2019. WDR26-Related Intellectual Disability. GeneReviews
  2. Cospain A, Schaefer E, Faoucher M, Dubourg C, Carré W, Bizaoui V et al., 2022. Skraban-Deardorff syndrome: Six new cases of WDR26-related disease and expansion of the clinical phenotype. Clinical genetics
  3. Lin X, Chen H, Zhou Y, Peng P, Lei B, Zhou S et al., 2025. WDR26-related Skraban-Deardorff syndrome: clinical, genetic and pathomechanistic insights. European journal of medical research

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium