Τυλώσωση με καρκίνο οισοφάγου (RHBDF2)
Αυτοσωμικός επικρατής
Παχύνση των παλαμών και των πελμάτων από την παιδική ηλικία, με σημαντικά αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο πλακώδους κυττάρου του οισοφάγου στην ενήλικη ζωή.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Οι κατευθυντήριες οδηγίες συνιστούν τακτική ενδοσκοπική παρακολούθηση από τις αρχές της ενήλικης ζωής, η οποία μπορεί να εντοπίσει καρκίνους σε στάδιο που είναι θεραπεύσιμο. Συνιστάται επίσης η αποφυγή του καπνίσματος και του αλκοόλ.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
Bennion-Patterson syndrome; howel-Evans syndrome; Howell-Evans syndrome; keratosis palmaris et plantaris with esophageal cancer; keratosis palmoplantaris with esophageal cancer; keratosis palmoplantaris-esophageal carcinoma syndrome; palmoplantar hyperkeratosis-esophageal carcinoma syndrome; Toc; tylosis - oesophageal carcinoma; tylosis with esophageal cancer; tylosis-oesophageal carcinoma syndrome
