Μουκοπολυσακχαριδωση τύπου III (σύνδρομο Sanfilippo τύπων A, B, C και D)
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Η ανεπάρκεια ενός από τέσσερα ένζυμα που διασπούν την ηπαρινοθειϊκή ηπαράνη (SGSH στον τύπο A, NAGLU στον τύπο B, HGSNAT στον τύπο C, GNS στον τύπο D) προκαλεί καθυστέρηση του λόγου, υπερκινητικότητα, προβλήματα ύπνου και προοδευτική απώλεια δεξιοτήτων στην παιδική ηλικία.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Δεν υπάρχει ακόμη εγκεκριμένη θεραπεία που να τροποποιεί την πορεία της νόσου· η γενετική διάγνωση καθοδηγεί τη υποστηρικτική φροντίδα, τον έλεγχο των μελών της οικογένειας και την επιλεξιμότητα για κλινικές μελέτες.
Γνωστή επίσης ως
heparan sulphate sulfatase deficiency; MPS3; MPSIII; Mucopoly-saccharidosis type 3; Mucopolysaccharidosis Type III; Sanfilippo disease; Sanfilippo syndrome
Περιλαμβάνει 4 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- mucopolysaccharidosis type 3A
- mucopolysaccharidosis type 3B
- mucopolysaccharidosis type 3C
- mucopolysaccharidosis type 3D
