Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Υποπιγμάτωση, οργανομεγαλία και καθυστερημένη μυελίνωση (HOD)

Η ολόκληρου γονιδιώματος αλληλούχιση εξετάζει το γονίδιο CLCN7 για μεταβολές που προκαλούν HOD, μια πολύ σπάνια πάθηση με ανοιχτόχρωμο δέρμα και μαλλιά, διευρυμένο ήπαρ και σπλήνα και καθυστέρηση στην ανάπτυξη του εγκεφάλου.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Μια πολύ σπάνια πάθηση που προκαλεί ανοιχτόχρωμο δέρμα και μαλλιά, διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα και καθυστέρηση της ανάπτυξης του εγκεφάλου. Προκαλείται από μια συγκεκριμένη νέα μεταβολή στο γονίδιο CLCN7, η οποία καθιστά υπερδραστήριο έναν χλωριωτικό δίαυλο στους λυσοσώματα.

Η υποπιγμάτωση, η οργανομεγαλία και η καθυστερημένη μυελίνωση (HOD) είναι μια πολύ σπάνια πάθηση. Τα άτομα που πάσχουν έχουν ανοιχτόχρωμο δέρμα και μαλλιά από ό,τι συνήθως, διευρυμένο ήπαρ και σπλήνα και καθυστερημένη ανάπτυξη. Η απεικόνιση του εγκεφάλου δείχνει καθυστερημένη μυελίνωση, και έχουν αναφερθεί μόνο λίγα άτομα.

Η HOD προκαλείται από μια συγκεκριμένη μεταβολή σε ένα αντίγραφο του γονιδίου CLCN7, όπως η p.Tyr715Cys, η οποία εμφανίστηκε de novo στις αναφερόμενες περιπτώσεις. Το CLCN7 παράγει έναν χλωριωτικό δίαυλο στα λυσοσώματα, που είναι διαμερίσματα μέσα στα κύτταρα. Η μεταβολή κάνει τον δίαυλο υπερδραστήριο, γεγονός που διευρύνει τα λυσοσώματα και προκαλεί συσσώρευση υλικού σε πολλούς ιστούς.

Άλλες μεταβολές του CLCN7 προκαλούν οστεοπέτρωση, μια ξεχωριστή οστική πάθηση που δεν παρατηρείται στην HOD. Η φροντίδα είναι υποστηρικτική, με αναπτυξιακές θεραπείες και παρακολούθηση του ήπατος και του σπληνός. Επειδή η μεταβολή εμφανίστηκε de novo στις αναφερόμενες περιπτώσεις, ο κίνδυνος επανεμφάνισης είναι χαμηλός, ωστόσο συνιστώνται έλεγχος των γονέων και γενετική συμβουλευτική.

Η πάθηση που αναλύουμε

Υπομελάνωση, διόγκωση οργάνων και καθυστερημένη μυελίνωση και ανάπτυξη

Αυτοσωμικός επικρατής · Έχουν αναφερθεί μόνο λίγα άτομα.

Προκαλείται από μεταβολές κέρδους λειτουργίας σε ένα αντίγραφο του CLCN7, όπως η p.Tyr715Cys, η οποία έχει εμφανιστεί de novo στις αναφερόμενες περιπτώσεις. Ο υπερδραστήριος δίαυλος διογκώνει τους λυσοσώματα και προκαλεί συσσώρευση υλικού σε πολλούς ιστούς. Άλλες μεταβολές του CLCN7 προκαλούν οστεοπέτρωση, μια διαφορετική οστική πάθηση που δεν παρατηρείται στο HOD.

Σημεία και συμπτώματα

Καθυστέρηση ανάπτυξης. Το δέρμα και τα μαλλιά είναι ανοιχτότερα από το φυσιολογικό, και το ήπαρ και ο σπλήνας είναι διευρυμένα. Η απεικόνιση του εγκεφάλου δείχνει καθυστερημένη μυελίνωση.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η φροντίδα είναι υποστηρικτική, με θεραπείες ανάπτυξης και παρακολούθηση του ήπατος και του σπλήνα. Η μεταβολή έχει εμφανιστεί de novo στις αναφερόμενες περιπτώσεις, οπότε ο κίνδυνος επανεμφάνισης είναι χαμηλός, ωστόσο συνιστώνται έλεγχος των γονέων και γενετική συμβουλευτική.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

HOD

MONDO:0032805OMIM 618541MedGen 1684826Πηγές: [1][2]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Στις αναφερόμενες περιπτώσεις η μεταβολή HOD εμφανίστηκε de novo, επομένως ο έλεγχος των γονέων βοηθά να διευκρινιστεί ο κίνδυνος για την οικογένεια. Η ολόκληρου γονιδιώματος αλληλούχιση εξετάζει το CLCN7 στην ίδια εξέταση.

Διαφορετικές μεταβολές του CLCN7, διαφορετικές παθήσεις

Μεταβολές στο CLCN7 μπορούν να προκαλέσουν πολύ διαφορετικές παθήσεις, ανάλογα με την επίδρασή τους στον δίαυλο. Η HOD προκαλείται από υπερδραστήριο δίαυλο, ενώ άλλες μεταβολές του CLCN7 προκαλούν οστεοπέτρωση, η οποία δεν παρατηρείται στην HOD.

Συνιστάται και ο οικογενειακός έλεγχος

Επειδή η μεταβολή εμφανίστηκε de novo στις αναφερόμενες περιπτώσεις, ο κίνδυνος επανεμφάνισης περιγράφεται ως χαμηλός. Ωστόσο, συνιστώνται έλεγχος των γονέων και γενετική συμβουλευτική για κάθε οικογένεια, και η αναπτυξιακή φροντίδα και η παρακολούθηση του ήπατος και του σπληνός συνεχίζονται ως μέρος της θεραπείας.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Polovitskaya MM, Rana T, Ullrich K, Murko S, Bierhals T, Vogt G et al., 2024. Gain-of-function variants in CLCN7 cause hypopigmentation and lysosomal storage disease. The Journal of biological chemistry
  2. CLCN7 gene. MedlinePlus Genetics

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium