Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ανοσολογικές

STAT1 και STAT3 Κέρδους Λειτουργίας

Παθήσεις που προκαλούνται από υπερδραστήρια σηματοδοτικά μόρια STAT1 ή STAT3. Το κέρδος λειτουργίας της STAT3 προκαλεί πρώιμης έναρξης αυτοάνοσο νόσημα πολλαπλών συστημάτων, ενώ το κέρδος λειτουργίας της STAT1 προκαλεί αυτοανοσία, ενδοκρινική νόσο και λοιμώξεις, συμπεριλαμβανομένης της χρόνιας καντιντίασης, η οποία καλύπτεται επίσης στην αναφορά για τη Χρόνια Βλεννογονοδερματική Καντιντίαση.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 2 παθήσεις που αναλύουμε

Νόσος με λειτουργία κέρδους της STAT3

Αυτοσωμικός επικρατής

Αυτοάνοσο νόσημα πρώιμης έναρξης που επηρεάζει το έντερο, το αίμα, τους ενδοκρινείς αδένες και τους πνεύμονες, με λεμφοπολλαπλασιασμό και ελλιπή ανάπτυξη, το οποίο προκαλείται από μια ενεργοποιητική μεταβολή της STAT3.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Οι αναστολείς της JAK και ο αποκλεισμός της IL-6 μπορούν να ελέγξουν τη νόσο, ενώ η γενετική διάγνωση καθοδηγεί την επιλογή της θεραπείας.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

ADMIO; ADMIO1; autoimmune disease, multisystem, infantile-onset

MONDO:0014414OMIM 615952Orphanet 438159MedGen 863232

Νόσος με λειτουργία κέρδους της STAT1 και αυτοανοσία

Αυτοσωμικός επικρατής

Εντεροπάθεια, ενδοκρινική αυτοανοσία, βακτηριακές και μυκητιασικές λοιμώξεις και κοντό ανάστημα, που προκαλούνται από μια ενεργοποιητική μεταβολή της STAT1.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Οι αναστολείς της JAK μπορούν να ελέγξουν τα συμπτώματα, και συνιστάται παρακολούθηση για ανευρύσματα και λοιμώξεις.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

CANDF7; candidiasis familial chronic mucocutaneous, autosomal dominant; candidiasis familial, 7; familial chronic mucocutaneous, autosomal dominant; IMD31C; immunodeficiency 31C; immunodeficiency 31C, chronic mucocutaneous candidiasis, autosomal dominant; immunodeficiency type 31C

MONDO:0013599OMIM 614162Orphanet 391487MedGen 481620

Άλλα conditions για ανοσολογικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium