Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Η ανεπάρκεια της N-ακετυλγαλακτοζαμίνη-6-σουλφατάσης προκαλεί χαμηλό ανάστημα, παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης και του θώρακα, χαλαρότητα των αρθρώσεων, αστάθεια του αυχένα, θόλωση του κερατοειδούς και νόσο των καρδιακών βαλβίδων.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Διατίθεται θεραπεία υποκατάστασης ενζύμου (elosulfase alfa), ενώ η αστάθεια του αυχένα απαιτεί παρακολούθηση, ιδιαίτερα πριν από αναισθησία.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
galactosamine-6-sulfatase deficiency; GALNS deficiency; Morquio A disease; Morquio disease type A; Morquio syndrome A; MPS IV A; MPS IVA; MPS4A; MPSIVA; mucopolysaccharidosis type IVA; N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase deficiency
