Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Μεγαλεγκεφαλική Λευκοεγκεφαλοπάθεια (MLC)

Μια κληρονομική λευκοδυστροφία (MLC) κατά την οποία τα παιδιά έχουν διευρυμένη κεφαλή τον πρώτο χρόνο της ζωής, με διογκωμένη λευκή ουσία και κύστεις γεμάτες υγρό στην απεικόνιση του εγκεφάλου. Προκαλείται από μεταβολές στα MLC1, HEPACAM ή GPRC5B.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Μεγαλεγκεφαλική λευκοεγκεφαλοπάθεια με υποφλοιώδεις κύστεις (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)

Προκαλεί διευρυμένη κεφαλή από τη βρεφική ηλικία, με βραδέως εξελισσόμενα προβλήματα ισορροπίας, σπαστικότητα και, σε ορισμένες περιπτώσεις, επιληπτικές κρίσεις· ορισμένες μορφές που σχετίζονται με το HEPACAM βελτιώνονται με τον χρόνο (υποτροπιάζουσα MLC).

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η διάγνωση εξηγεί τα ευρήματα της απεικόνισης του εγκεφάλου, καθοδηγεί τη φροντίδα για τις επιληπτικές κρίσεις και την υποστηρικτική φροντίδα και διευκρινίζει τον κίνδυνο για τους συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

megalencephalic leukodystrophy; megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1; megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts type 1; megalencephaly-cystic leukodystrophy; megalencephaly-cystic leukodystrophy syndrome; MLC; MLC1; Vacuolating megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts; Van der Knaap syndrome

Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓
  • megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1
  • megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A
  • megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without intellectual disability
MONDO:0011391Orphanet 2478MedGen 347006

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium