Οφείλεται σε μεταβολές του γονιδίου SLC6A5, το οποίο κωδικοποιεί έναν μεταφορέα γλυκίνης. Οι μελέτες πληθυσμών δείχνουν κυρίως υπολειπόμενη κληρονομικότητα, αν και εμφανίζονται και ορισμένες περιπτώσεις επικρατούσας κληρονομικότητας.
Σημεία και συμπτώματα
Έντονη δυσκαμψία στα νεογνά και υπερβολική αντίδραση τρόμου σε απρόβλεπτο θόρυβο ή άγγιγμα είναι τυπικά και μπορεί να προκαλέσουν πτώσεις. Σε νεογνά μπορεί επίσης να εμφανιστούν άπνοια (παύσεις της αναπνοής) και κυάνωση.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Διατίθεται γενετική συμβουλευτική, με έλεγχο φορέα ή γονέων ανάλογα με την κληρονομικότητα. Οι ασθενείς θα πρέπει να εξετάζονται για αναπτυξιακά και νευροψυχιατρικά προβλήματα, και ο γενετικός έλεγχος συνιστάται.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
hereditary hyperekplexia caused by mutation in SLC6A5; HKPX3; hyperekplexia type 3; SLC6A5 hereditary hyperekplexia
