Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Αιματολογικά

Κληρονομικά σύνδρομα αποτυχίας του μυελού των οστών

Σπάνιες κληρονομικές παθήσεις κατά τις οποίες ο μυελός των οστών δεν παράγει επαρκή αριθμό κυττάρων του αίματος. Εξαιρούνται οι γνωστότερες μορφές, όπως η αναιμία Fanconi, η αναιμία Diamond-Blackfan και το σύνδρομο Shwachman-Diamond, που έχουν δικές τους αναφορές. Αρκετές από αυτές φέρουν αυξημένο κίνδυνο για μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο ή λευχαιμία.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 2 παθήσεις που αναλύουμε

Σύνδρομο μυελικής ανεπάρκειας

Μια ομάδα σπάνιων παθήσεων που συνδέονται με γονίδια όπως τα DNAJC21, MYSM1 και SRP72, καθώς και με τον συνδυασμένο έλλειμμα ADH5 και ALDH2 (σύνδρομο AMED). Προκαλούν χαμηλό αριθμό κυττάρων του αίματος, μερικές φορές με αναπτυξιακά ή άλλα χαρακτηριστικά.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η διάγνωση καθοδηγεί την επιλογή συγγενών δοτών αιμopoietικών κυττάρων και την προετοιμασία της μεταμόσχευσης, και υποστηρίζει την παρακολούθηση για μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο και λευχαιμία.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 8 συναφείς υποτύπους ↓
  • AMED syndrome, digenic
  • autosomal dominant aplasia and myelodysplasia
  • bone marrow failure syndrome 3
  • bone marrow failure syndrome 4
  • bone marrow failure syndrome 5
  • bone marrow failure syndrome 6
  • pancytopenia-developmental delay syndrome
  • Ziegler-Huang syndrome
MONDO:0000159MedGen 419754

Σύνδρομο που σχετίζεται με το MECOM

Αυτοσωμικός επικρατής

Επικρατής πάθηση που προκαλείται από μεταβολές στο γονίδιο MECOM και μπορεί να προκαλέσει σοβαρή μυελική ανεπάρκεια από τη γέννηση, συχνά με συγκολλημένα οστά του αντιβραχίου (ραδιοωλενική συνοστέωση), απώλεια ακοής ή άλλα χαρακτηριστικά.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η έγκαιρη διάγνωση βοηθά στον σχεδιασμό της μεταμόσχευσης αιμοποιητικών κυττάρων, η οποία συχνά είναι αναγκαία.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

MECOM-related syndrome with variable skeletal and hematologic involvement

Περιλαμβάνει 1 συναφή υποτύπο ↓
  • radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 2
MONDO:0100458

Άλλα conditions για αιματολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium