Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του DHCR24, το οποίο παράγει το ένζυμο που εκτελεί το τελικό βήμα μετατροπής της δεσμοστερόλης σε χοληστερόλη. Η δεσμοστερόλη συσσωρεύεται και η χοληστερόλη ενδέχεται να μειώνεται.
Σημεία και συμπτώματα
Τυπική είναι η καθυστέρηση ανάπτυξης, με καθυστερημένο λόγο και κινητικές δεξιότητες. Οι εγκεφαλικές διαφορές είναι συχνές, όπως η δυσπλασία του corpus callosum (η δομή που ενώνει τα δύο ημισφαίρια του εγκεφάλου) και η απώλεια της λευκής ουσίας. Συχνά παρατηρούνται μυϊκή δυσκαμψία (σπαστικότητα) και σκληρές, άκαμπτες αρθρώσεις (αρθρογρύπωση). Σε ορισμένα άτομα εμφανίζονται επίσης χαμηλό ανάστημα, μικρή ή μεγάλη κεφαλή, μικρή κάτω γνάθος, σχιστία του υπερώα, προβλήματα κίνησης των οφθαλμών, καρδιακές δυσπλασίες και σπασμοί.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με τη μέτρηση των στερολών στο αίμα. Δεν περιγράφεται συγκεκριμένη θεραπεία και η φροντίδα είναι υποστηρικτική, με αναπτυξιακή υποστήριξη, φυσιοθεραπεία και θεραπεία των σπασμών. Η γενετική συμβουλευτική εξηγεί την υπολειπόμενη κληρονομικότητα, και για τους συγγενείς διατίθεται έλεγχος φορέα.
Γονίδια που αναλύθηκαν
