Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Δερματολογικές

Σύνδρομο Ellis-van Creveld

Σπάνιες κληρονομικές κιλιοπάθειες που επηρεάζουν την ανάπτυξη των οστών, καθώς και τις τρίχες, τα δόντια και τα νύχια. Μπορεί επίσης να επηρεάζουν την καρδιά ή τους νεφρούς.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 3 παθήσεις που αναλύουμε

Σύνδρομο Ellis-van Creveld

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Διαταραχή των γονιδίων EVC/EVC2 με κοντά άκρα, επιπλέον δάκτυλα, μικρό θώρακα, ανωμαλίες στα νύχια και τα δόντια, και καρδιακές ανωμαλίες σε περισσότερα από τα μισά άτομα που πάσχουν.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Συνιστάται εκτίμηση της καρδιάς κατά τη διάγνωση.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Chondroectodermal dysplasia; Ellis Van Creveld Syndrome; EVC; mesodermic dysplasia; Mesoectodermal dysplasia

Περιλαμβάνει 1 συναφή υποτύπο ↓
  • Jeune syndrome situs inversus
MONDO:0009162OMIM 225500Orphanet 289MedGen 8584

Ακροπροσωπική δυσοστέωση Weyers

Αυτοσωμικός επικρατής

Ηπιότερη πάθηση των γονιδίων EVC/EVC2 με διαφορές στα νύχια, τα δόντια και τα δάκτυλα.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

acrofacial dysostosis of Weyers; curry Hall syndrome; wad; Weyers acrodental dysostosis; Weyers acrofacial dysostosis

MONDO:0008673OMIM 193530Orphanet 952MedGen 141594

Κρανιοεκτοδερμική δυσπλασία

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Κιλιοπάθεια με αλλαγές στο σχήμα του κρανίου, κοντά άκρα, αραιές τρίχες και ανωμαλίες των δοντιών, και κίνδυνο προοδευτικής νεφρικής νόσου.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Συνιστάται τακτική παρακολούθηση των νεφρών και του ήπατος.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

CED; Sensenbrenner syndrome

Περιλαμβάνει 7 συναφείς υποτύπους ↓
  • cranioectodermal dysplasia 1
  • cranioectodermal dysplasia 2
  • cranioectodermal dysplasia 3
  • cranioectodermal dysplasia 4
  • cranioectodermal dysplasia 5
  • cranioectodermal dysplasia 6
  • short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly
MONDO:0009032Orphanet 1515MedGen 1641011

Περιορισμοί

  • Ορισμένες παραλλαγές των EVC και EVC2 είναι μεγαλύτερες διαγραφές, οι οποίες ανιχνεύονται με ανάλυση του αριθμού αντιγράφων.

Άλλα conditions για δερματολογικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium