Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Καρκίνος

Διαταραχή γονιδιακής αστάθειας σχετιζόμενη με το FANCM

Σπάνια κληρονομική πάθηση κατά την οποία τα κύτταρα είναι λιγότερο ικανά να επιδιορθώνουν ορισμένες βλάβες του DNA, κάτι που ενδέχεται να συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου και μειωμένη γονιμότητα. Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου FANCM.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από μεταβολές που εμποδίζουν και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου FANCM να λειτουργούν. Το FANCM δρα στη μονοπάτι επιδιόρθωσης του DNA της αναιμίας Fanconi, και τα κύτταρα εμφανίζουν αυξημένη θραύση χρωμοσωμάτων.

Σημεία και συμπτώματα

Τα αναφερόμενα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν μειωμένη γονιμότητα, όπως απουσία παραγωγής σπερματοζωαρίων στους άνδρες και πρώιμη απώλεια ωοθηκικής λειτουργίας στις γυναίκες. Πολλά χαρακτηριστικά εξακολουθούν να καθορίζονται, καθώς έχουν περιγραφεί λίγα άτομα.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η διάγνωση επιτρέπει να σχεδιαστεί προσεκτικά η θεραπεία του καρκίνου. Εξειδικευμένες ομάδες μπορεί να σας προσφέρουν παρακολούθηση για καρκίνο και συμβουλευτική για τη γονιμότητα. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική, και είναι διαθέσιμος έλεγχος φορέα για συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

MONDO:0100578Πηγές: [1][4][2][5]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Arora H, Chacon AH, Choudhary S, McLeod MP, Meshkov L, Nouri K et al., 2015. Bloom syndrome. International journal of dermatology
  2. Panday A, Willis NA, Elango R, Menghi F, Duffey EE, Liu ET et al., 2021. FANCM regulates repair pathway choice at stalled replication forks. Molecular cell
  3. Malcher A, Stokowy T, Berman A, Olszewska M, Jedrzejczak P, Sielski D et al., 2022. Whole-genome sequencing identifies new candidate genes for nonobstructive azoospermia. Andrology
  4. Feng S, Liu K, Shang J, Hoeg L, Pastore G, Yang W et al., 2024. Profound synthetic lethality between SMARCAL1 and FANCM. Molecular cell
  5. França MM, Mendonca BB, 2022. Genetics of ovarian insufficiency and defects of folliculogenesis. Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism

Άλλα conditions για καρκίνος

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium