Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μεταβολικές

Νόσος του Wilson

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εντοπίζει παραλλαγές του ATP7B που προκαλούν τη νόσο του Wilson, επιτρέποντας την άμεση θεραπεία χηλίωσης και τη διατροφική διαχείριση.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται με κάθε κιτ

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

Σχετικά με: condition

Μια πολύ σπάνια κληρονομική πολυσυστηματική νόσος που εκδηλώνεται με μη ειδικές νευρολογικές, ηπατικές, ψυχιατρικές ή οστεομυϊκές εκδηλώσεις, λόγω υπερβολικής εναπόθεσης χαλκού στον οργανισμό.

Η νόσος του Wilson είναι ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο μεταβολικό νόσημα που προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου ATP7B. Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί μια ATPάση μεταφοράς χαλκού, η οποία είναι απαραίτητη για την αποβολή του χαλκού από το ήπαρ στη χολή και για την ενσωμάτωσή του στην κεραπλασμίνη. Παραλλαγές ATP7B με απώλεια λειτουργίας εμποδίζουν την αποβολή του χαλκού, προκαλώντας παθολογική συσσώρευσή του στο ήπαρ, στον εγκέφαλο (βασικά γάγγλια) και σε άλλα όργανα. Οι κλινικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν προοδευτική ηπατική κίρρωση και νευρολογική εναπόθεση χαλκού, που οδηγεί σε τρόμο, δυσκαμψία, δυσγραφία και αλλαγές στη συμπεριφορά. Η νόσος διαφέρει από τα άλλα γενετικά νοσήματα: είναι πλήρως θεραπεύσιμη και προλήψιμη, καθώς η έγκαιρη θεραπεία με χηλιωτικά φάρμακα πριν από την εμφάνιση συμπτωμάτων αποτρέπει πλήρως όλες τις εκδηλώσεις της νόσου.

Η νόσος του Wilson επηρεάζει περίπου 1 στα 30.000 έως 1 στα 50.000 άτομα παγκοσμίως· η συχνότητα φορέων είναι περίπου 1 στα 90. Έχουν εντοπιστεί περισσότερες από 600 παραλλαγές του ATP7B, με σημαντική διακύμανση ανάλογα με τον πληθυσμό. Περίπου το 70% των παραλλαγών είναι ιδιαίτερες ή ειδικές για συγκεκριμένους πληθυσμούς· η παραλλαγή H1069Q είναι η πιο συχνή σε ευρωπαϊκούς πληθυσμούς (ευθύνεται για το 30-70% των περιπτώσεων, ανάλογα με την καταγωγή), ενώ οι R778L και άλλες παραλλαγές υπερισχύουν σε άλλους πληθυσμούς. Οι περισσότεροι ασθενείς είναι σύνθετοι ετεροζυγώτες. Η κλινική εμφάνιση συνήθως παρατηρείται στην εφηβεία ή στην πρώιμη ενήλικη ζωή· στα παιδιά κάτω των 10 ετών υπερισχύουν τα ηπατικά συμπτώματα, ενώ στους μεγαλύτερους ασθενείς κυριαρχούν τα νευρολογικά συμπτώματα.

Η έγκαιρη γενετική διάγνωση και θεραπεία μπορεί να αλλάξει ριζικά τη ζωή. Η επιβεβαιωμένη παθογόνος παραλλαγή ATP7B επιβάλλει την άμεση έναρξη θεραπείας με χηλιωτικά φάρμακα, D-πενικιλαμίνη ή τριεντίνη, ακολουθούμενη από μακροχρόνια συντηρητική θεραπεία με οξικό ψευδάργυρο. Τα ασυμπτωματικά αδέρφια και οι συγγενείς πρώτου βαθμού που εντοπίζονται μέσω διαλογής καταλόγου πρέπει να ξεκινήσουν άμεσα προφυλακτική θεραπεία με ψευδάργυρο. Η ηπατική ανταπόκριση στη χηλιωτική θεραπεία εμφανίζεται μέσα σε 2-6 μήνες· η νευρολογική βελτίωση (όταν η θεραπεία ξεκινά πριν από τα συμπτώματα ή νωρίς) εμφανίζεται σε διάστημα 6-18 μηνών. Η αθεράπευτη νόσος του Wilson είναι ομοιόμορφα θανατηφόρα, οδηγώντας σε ηπατική ανεπάρκεια ή μη αναστρέψιμη νευρολογική επιδείνωση. Με έγκαιρη μοριακή διάγνωση και παρέμβαση, η νόσος του Wilson αποτελεί μία από τις σπάνιες γενετικές παθήσεις όπου ο γενετικός έλεγχος οδηγεί σε ουσιαστικά θεραπευτικό αποτέλεσμα.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Μια πολύ σπάνια κληρονομική πολυσυστηματική νόσος που εκδηλώνεται με μη ειδικές νευρολογικές, ηπατικές, ψυχιατρικές ή οστεομυϊκές εκδηλώσεις, λόγω υπερβολικής εναπόθεσης χαλκού στον οργανισμό.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Θεραπεία χηλίωσης χαλκού, οξική ψευδάργυρος, περιορισμός της διατροφικής πρόσληψης χαλκού, μεταμόσχευση ήπατος για fulminant ηπατική ανεπάρκεια

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

hepatolenticular degeneration; WD; Westphal-Strumpell syndrome; Wilson's disease

MONDO:0010200OMIM 277900Orphanet 905MedGen 42426

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Η νόσος του Wilson υποδιαγιγνώσκεται, επειδή δεν περιλαμβάνεται σε ευρείς γενετικούς πίνακες ελέγχου. Υπάρχουν πάνω από 600 παραλλαγές του ATP7B, πολλές από τις οποίες είναι ειδικές για συγκεκριμένους πληθυσμούς και εύκολα παραβλέπονται.

Ο έλεγχος για τη νόσο του Wilson απαιτεί στοχευμένη εξέταση ATP7B, την οποία δεν περιλαμβάνουν πολλοί γενετικοί πίνακες ελέγχου

Η νόσος του Wilson σπάνια εντοπίζεται με ευρείς γενετικούς πίνακες ελέγχου, επειδή ο έλεγχος του ATP7B δεν αποτελεί τυπική εξέταση. Το φάσμα των παραλλαγών είναι πολύ ετερογενές: υπάρχουν πάνω από 600 διαφορετικές μεταλλάξεις του ATP7B, με περίπου 70% να είναι ιδιαίτερες ή ειδικές για συγκεκριμένους πληθυσμούς. Η τυπική αλληλούχιση νέας γενιάς μπορεί να παραλείψει μεγάλες deletions ή σπάνιες παραλλαγές, ιδιαίτερα σε μη ευρωπαϊκούς πληθυσμούς. Οι μέθοδοι ελέγχου διαφέρουν σε όλο τον κόσμο, και ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει τη νόσο του Wilson εάν οι κλινικοί βιοχημικοί δείκτες (κεραπλασμίνη, χαλκός ορού, χαλκός ούρων 24 ωρών) παραμένουν παθολογικοί. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος καλύπτει ολόκληρο το γονίδιο ATP7B και επιτρέπει την ανίχνευση δομικών παραλλαγών που ενδέχεται να διαφύγουν από στοχευμένες προσεγγίσεις.

Μια γενετική διάγνωση ανοίγει τον δρόμο για θεραπεία που σταματά εντελώς τη νόσο

Μόλις εντοπιστούν παραλλαγές ATP7B, η ανταπόκριση στη θεραπεία είναι εντυπωσιακή. Η χηλιωτική θεραπεία με D-πενικιλαμίνη ή τριεντίνη μειώνει γρήγορα τα επίπεδα χαλκού· ο οξικός ψευδάργυρος αποκλείει νέα απορρόφηση χαλκού και διατηρεί τον έλεγχο μακροπρόθεσμα. Η έγκαιρη θεραπεία, πριν από την εμφάνιση συμπτωμάτων σε ασυμπτωματικά μέλη της οικογένειας, αποτρέπει πλήρως τις εκδηλώσεις της νόσου. Η ηπατική βελτίωση αρχίζει μέσα σε 2-6 μήνες· η νευρολογική βελτίωση ακολουθεί σε διάστημα 6-18 μηνών, εφόσον η θεραπεία ξεκινήσει πριν από τα συμπτώματα. Η γενετική διάγνωση επιτρέπει τη διαλογή καταλόγου όλων των αδερφών και των συγγενών πρώτου βαθμού, οι οποίοι πρέπει να ξεκινήσουν προφυλακτική θεραπεία με ψευδάργυρο ανεξάρτητα από τα βιοχημικά επίπεδα χαλκού.

Άλλα conditions για μεταβολικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας