Θωρακική Δυσπλασία με Κοντές Πλευρές 3 (DYNC2H1)
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου DYNC2H1, το οποίο κωδικοποιεί μια κινητική πρωτεΐνη που απαιτείται για τη μεταφορά υλικού μέσα στις κροσσούς. Αποτελεί αναγνωρισμένη αιτία της Ιεγεύνης θωρακικής δυστροφίας ασφυξίας, η οποία πλέον ονομάζεται θωρακική δυσπλασία με κοντές πλευρές.
Σημεία και συμπτώματα
Ένας μακρύς, στενός θώρακας με κοντές πλευρές, ο οποίος μπορεί να προκαλέσει δυσκολία στην αναπνοή στη βρεφική ηλικία, μαζί με κοντά άκρα και αλλοιώσεις της λεκάνης. Η σοβαρότητα κυμαίνεται από απειλητική για τη ζωή κατά την περίοδο του νεογνού έως ήπια, και η αναπνοή μπορεί να βελτιωθεί καθώς μεγαλώνει ο θώρακας. Λιγότερο συχνά υπάρχουν επιπλέον δάκτυλα χεριών ή ποδιών, ενώ αργότερα μπορεί να αναπτυχθεί νεφρική νόσος, ηπατικά προβλήματα ή εκφυλισμός του αμφιβληστροειδούς.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Ενδέχεται να χρειαστεί αναπνευστική υποστήριξη κατά την περίοδο του νεογνού, ενώ τα νεφρικά, ηπατικά και οφθαλμικά προβλήματα που αναπτύσσονται αργότερα ενδέχεται να χρειάζονται παρακολούθηση. Συνήθως και οι δύο γονείς είναι φορείς, γι' αυτό μπορούν να συζητηθούν η γενετική συμβουλευτική, ο έλεγχος φορείας και οι επιλογές για μελλοντικές εγκυμοσύνες.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
asphyxiating thoracic dystrophy type 3; ATD3; DYNC2H1-related short rib thoracic dysplasia; polydactyly with neonatal chondrodystrophy type 1; polydactyly with neonatal chondrodystrophy type III; polydactyly with neonatal chondrodystrophy, type 3; Saldino-Noonan syndrome; short rib polydactyly syndrome Verma Naumoff type; short rib-polydactyly syndrome Saldino-Noonan type; short rib-polydactyly syndrome type 1; short rib-polydactyly syndrome type 3; short rib-polydactyly syndrome type III; short rib-polydactyly syndrome, type 2B; short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly; SRPS type 1; SRPS type 3; SRPS1; SRPS2B; SRPS3; SRTD3; type I short rib polydactyly syndrome; Verma-Naumoff syndrome
