Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Αιματολογικά

Σπάνιες ελλείψεις παραγόντων πήξης

Σπάνιες κληρονομικές αιμορραγικές διαταραχές που οφείλονται σε ελλιπή ή μειωμένο παράγοντα πήξης, εκτός από τους παράγοντες VIII και IX, συμπεριλαμβανομένων των ανεπαρκειών των παραγόντων II, V, VII, X και XIII. Οι περισσότερες είναι υπολειπόμενες, άρα και τα δύο αντίγραφα ενός γονιδίου πρέπει να είναι επηρεασμένα, αν και οι φορείς μπορεί να έχουν ήπια αιμορραγία.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 5 παθήσεις που αναλύουμε

Εκ γενετής Ανεπάρκειες Παραγόντων Πήξης Εξαρτώμενων από Βιταμίνη K

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Κληρονομικές ανεπάρκειες προθρομβίνης (παράγοντας II), παράγοντα VII ή παράγοντα X, ή όλων των παραγόντων που εξαρτώνται από τη βιταμίνη K μαζί (που οφείλονται σε αλλαγές στο GGCX ή στο VKORC1), οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν επίσταξη, εύκολους μώλωπες και αιμορραγία μετά από τραυματισμό, χειρουργείο ή τοκετό.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση εκ των προτέρων επιτρέπει να προγραμματιστεί η υποκατάσταση του παράγοντα γύρω από το χειρουργείο και τον τοκετό· η συνδυασμένη μορφή ανταποκρίνεται συχνά στη βιταμίνη K.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

congenital vitamin K-dependent coagulation factors combined deficiency; vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of

Περιλαμβάνει 5 συναφείς υποτύπους ↓
  • congenital factor VII deficiency
  • congenital factor X deficiency
  • congenital prothrombin deficiency
  • vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 1
  • vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 2
MONDO:0015722Orphanet 169826Orphanet 98434MedGen 1378036

Ανεπάρκεια Παράγοντα VII

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος · Περίπου 1 στα 300.000 έως 500.000 άτομα· είναι η πιο συχνή από τις σπάνιες κληρονομικές αιμορραγικές διαταραχές.

Ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης VII, που οφείλεται κυρίως σε αλλαγές στο F7· η σοβαρότητα της αιμορραγίας ποικίλλει σημαντικά και δεν συμπίπτει πάντα με τα επίπεδα του παράγοντα.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Τα αποτελέσματα βοηθούν στον προγραμματισμό της θεραπείας, όπως με ανασυνδυασμένο παράγοντα VIIa, για το χειρουργείο και τον τοκετό.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

deficiency, stable; F7 deficiency; factor 7 deficiency

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • acquired factor VII deficiency
  • congenital factor VII deficiency
MONDO:0002244MedGen 8769

Εκ γενετής Ανεπάρκεια Παράγοντα V

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης V που οφείλεται σε αλλαγές στο F5, με αποτέλεσμα αιμορραγία από τη μύτη και τα ούλα, βαριά εμμηνορροϊκή ρύση και αιμορραγία μετά από τραυματισμό ή χειρουργείο.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση της κατάστασης επιτρέπει τον προγραμματισμό της θεραπείας πριν από χειρουργείο, οδοντιατρικές εργασίες και τοκετό.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

hereditary Factor V deficiency; labile factor deficiency; Owren disease; Parahemophilia; Proaccelerin deficiency

MONDO:0009210OMIM 227400Orphanet 326MedGen 4633

Εκ γενετής Ανεπάρκεια Παράγοντα XIII

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Ανεπάρκεια του παράγοντα XIII, που σταθεροποιεί τον θρόμβο και οφείλεται σε αλλαγές στο F13A1 ή στο F13B· μπορεί να προκαλέσει αιμορραγία από τον ομφάλιο λώρο σε νεογνά, κακή επούλωση τραυμάτων, αποβολή και αιμορραγία μέσα στο κρανίο· οι συνήθεις εξετάσεις πήξης είναι φυσιολογικές.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η τακτική προληπτική υποκατάσταση του παράγοντα XIII μειώνει σημαντικά τον κίνδυνο σοβαρής αιμορραγίας.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

fibrin stabilising factor deficiency; fibrin stabilizing factor deficiency

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • factor XIII, A subunit, deficiency of
  • factor XIII, b subunit, deficiency of
MONDO:0018029Orphanet 331MedGen 4639

Συνδυασμένη Ανεπάρκεια Παραγόντων V και VIII

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Ήπια έως μέτρια αιμορραγία που οφείλεται στη μειωμένη ποσότητα τόσο του παράγοντα V όσο και του παράγοντα VIII, λόγω αλλαγών στο LMAN1 ή στο MCFD2, τα οποία βοηθούν στη μεταφορά αυτών των παραγόντων έξω από τα κύτταρα που τους παράγουν.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση της κατάστασης επιτρέπει τον προγραμματισμό της θεραπείας πριν από χειρουργείο, οδοντιατρικές εργασίες και τοκετό.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

combined deficiency of factor V and factor type VIII; F5F8D; familial multiple coagulation factor deficiency; FV and FVIII combined deficiency

Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓
  • factor 5 and Factor VIII, combined deficiency of, 2
  • factor V and factor VIII, combined deficiency of, type 1
  • factor V and factor VIII, combined deficiency of, with normal protein C and protein C inhibitor
MONDO:0018175Orphanet 35909MedGen 384006

Άλλα conditions για αιματολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium