Μυοπάθεια σχετιζόμενη με το SCN4A, αυτοσωμικά υπολειπόμενη
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Οφείλεται σε μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του SCN4A που μειώνουν τη λειτουργία του διαύλου νατρίου του σκελετικού μυός, με αποτέλεσμα οι μυϊκές ίνες να μην μπορούν να παράγουν σωστά ώσεις. Διαφορετικές μεταβολές του SCN4A σε ένα μόνο αντίγραφο προκαλούν επικρατείς παθήσεις, όπως η περιοδική παράλυση και η μυοτονία.
Σημεία και συμπτώματα
Έχουν αναφερθεί χαμηλός μυϊκός τόνος, αναπνευστική δυσχέρεια και καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη από τη γέννηση. Μείωση των κινήσεων του εμβρύου μπορεί να παρατηρηθεί πριν από τη γέννηση, ενώ η αδυναμία μπορεί να επιδεινωθεί αργότερα στη ζωή.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Υποστήριξη της αναπνοής και της σίτισης, φυσικοθεραπεία και ορθοπεδική φροντίδα, με νευρομυϊκή παρακολούθηση. Η γενετική συμβουλευτική εξηγεί την υπολειπόμενη κληρονομικότητα, ενώ για τις οικογένειες είναι διαθέσιμος έλεγχος φορέα και προγεννητικός έλεγχος.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
congenital myopathy with "corona" fibers, selective muscle atrophy, and craniosynostosis; congenital myopathy with severe fetal hypokinesia; congenital myopathy with severe foetal hypokinesia; myopathy with ptosis and mild dystrophic pattern
Περιλαμβάνει 1 συναφή υποτύπο ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- congenital myasthenic syndrome 16
