Αυτοσωμικός επικρατής
Προκαλείται από μεταβολή σε ένα αντίγραφο του γονιδίου MAPK8IP3 (επονομαζόμενο και JIP3), το οποίο συνδέει τις κινητικές πρωτεΐνες με το φορτίο κατά τη μεταφορά κατά μήκος των αξονίων. Αρκετές από τις αναφερόμενες μεταβολές προέκυψαν de novo.
Σημεία και συμπτώματα
Καθυστέρηση ανάπτυξης και νοητική αναπηρία, συχνά με χαμηλό μυϊκό τόνο ή, σε μερικούς, αυξημένο μυϊκό τόνο ή σπαστικότητα. Πολλοί έχουν διαφορές στην εγκεφαλική μαγνητική τομογραφία, όπως λεπτό corpus callosum (αναφέρεται σε περίπου 62% των ατόμων σε μία μελέτη) ή εγκεφαλική ατροφία. Άλλα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν επιληπτικές κρίσεις, προβλήματα προσοχής, στραβισμό και μικροκεφαλία.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Υποστήριξη σε αναπτυξιακό, εκπαιδευτικό και θεραπευτικό επίπεδο, με νευρολογική, οφθαλμολογική και συμπεριφορική αξιολόγηση όταν χρειάζεται. Αρκετές μεταβολές έχουν προκύψει de novo, οπότε η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων μπορούν να καθοδηγήσουν τον κίνδυνο επανεμφάνισης.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
NEDBA
